Información La fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad en las glándulas que producen el sudor y el moco. Debido a la mejora de los tratamientos, las personas con FQ, en promedio, viven en su medio a 30 años de edad.

La fibrosis quística afecta a varios sistemas en niños y adultos jóvenes, entre ellos los siguientes:

• Sistema respiratorio

• El sistema digestivo

• Sistema reproductivo

Hay alrededor de 30.000 personas en los EE.UU. que se ven afectados con la enfermedad, y cerca de 1.000 bebés son diagnosticados con ella cada año. Se produce principalmente en los caucásicos, que tienen una herencia del norte de Europa, aunque también se produce en los afro-personas, los asiáticos y los nativos.

Aproximadamente una de cada 31 personas en los EE.UU. son portadores del gen de la fibrosis quística. Estas personas no se ven afectados por la enfermedad y por lo general no saben que son portadores.

¿Cómo afecta la CF al aparato respiratorio?

La base para el problema con CF se encuentra en un gen anormal. El resultado de este defecto genético es un sistema de transporte de electrolitos atípica dentro de las células del cuerpo. El sistema de transporte anormal hace que las células en el sistema respiratorio, especialmente los pulmones, para absorber el exceso de sodio y agua. Esto provoca que las secreciones normales en nuestros pulmones para llegar a ser muy espeso y difícil de eliminar. De estas secreciones densas el niño con FQ en riesgo de infección constante.

El alto riesgo de infección en el sistema respiratorio lleva a daño en los pulmones, los pulmones que no funcionan correctamente, y, finalmente, la muerte de las células en los pulmones. Las causas más comunes de la infección en los pulmones de los pacientes con CF son las siguientes bacterias:

• Staphylococcus aureus

• Haemophilus influenzae

• Pseudomonas aeruginosa (PA)

Durante un período de tiempo, PA se convierte en la bacteria más común que causa la infección y se convierte en difícil de combatir. Un gran porcentaje de las infecciones respiratorias en el paciente CF se deben a PA.

Como resultado de la alta tasa de infección en las vías respiratorias inferiores, las personas con FQ pueden desarrollar una tos crónica, la sangre en el esputo, y en ocasiones pueden incluso tener un pulmón colapsado. La tos suele ser peor en la mañana o después de la actividad.

Las personas con CF también tienen la complicación del tracto respiratorio superior. Algunos pacientes presentan pólipos nasales que requieren extirpación quirúrgica. Los pólipos nasales son pequeñas protuberancias de tejido de la mucosa de la nariz que se desplazan dentro de la cavidad nasal. Los niños también tienen una alta tasa de infecciones de los senos.

¿Cómo la FQ afecta el sistema (GI) gastrointestinal?

El principal órgano afectado es el páncreas, que secreta sustancias que ayudan a la digestión y ayudan a los niveles de glucosa en sangre de control.

Como resultado del sistema de transporte de electrolitos anormales en las células, las secreciones del páncreas se vuelven espesas y dar lugar a una obstrucción de los conductos del páncreas. Esta obstrucción causa una disminución en la secreción de enzimas del páncreas que normalmente ayudan a digerir la comida. Una persona con CF tiene dificultad para absorber las proteínas, las grasas y las vitaminas A, D, E y K.

Los problemas con el páncreas puede llegar a ser tan severa que algunas de las células en el páncreas puede llegar a ser destruido. Esto puede conducir a la intolerancia a la glucosa y la insulina-dependiente de la diabetes. Alrededor del 35 por ciento de los pacientes con CF desarrollan este tipo de diabetes entre los 20 y 43 por ciento desarrollan la enfermedad después de 30 años de edad.

Los síntomas que pueden estar presentes debido a la participación con el tracto GI incluyen los siguientes:

• , Heces voluminosas y grasosas

• El prolapso rectal - una enfermedad en la que la parte final del intestino sale por el ano.

• Retraso en la pubertad

• La grasa en las heces

• Dolor de estómago

• Bloody diarrea

El hígado también puede resultar afectado. Un pequeño número de pacientes puede llegar a desarrollar una enfermedad hepática. Los síntomas de la enfermedad del hígado pueden incluir:

• Agrandamiento del hígado

• Hinchazón del abdomen

• El color amarillo de la piel

• Vómitos de sangre

¿Cómo afecta la CF al aparato reproductivo?

La mayoría de los hombres con FQ tienen obstrucción del conducto espermático conocida como la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD). Esto es consecuencia del sistema de transporte de electrolitos anormales en las células, causando que las secreciones se vuelven gruesas y dan lugar a una obstrucción y la infertilidad. Las mujeres también tienen un aumento en el moco cervical más espeso, que pueden llevar a una disminución de la fertilidad, aunque muchas mujeres con CF tienen hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la fibrosis quística. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Las anomalías en las glándulas que producen el sudor y el moco
  Esto puede causar una pérdida de sal. La pérdida de sal puede causar una alteración en el equilibrio de los minerales en la sangre, ritmo cardiaco anormal, y, posiblemente, el choque.

• Mucosidad espesa que se acumula en los pulmones y los intestinos
  Esto puede provocar desnutrición, crecimiento lento, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar, y / o enfermedad pulmonar.

• Otros problemas médicos, tales como:

  • Sinusitis

  • Los pólipos nasales

  • Dedos hipocráticos y de los pies - una enfermedad que se caracteriza por los extremos de los dedos de manos y pies se agrande, más frecuente en los dedos.

  • Neumotórax - la presencia de aire o gas en la cavidad pleural que provoca el colapso del pulmón.

  • Hemoptisis - tos con sangre.

  • Cor pulmonale - agrandamiento del lado derecho del corazón.

  • Dolor abdominal

  • Gas en los intestinos

  • El prolapso rectal

  • Enfermedad hepática

  • Diabetes

  • Pancreatitis

  • Los cálculos biliares

  • Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) en los hombres

Como se indicó anteriormente, los síntomas de la CF son diferentes para cada persona. Los bebés nacidos con CF generalmente muestran los síntomas a los dos años. Algunos niños, sin embargo, pueden no mostrar síntomas hasta más tarde en la vida. Los siguientes signos son sospechosos de CF, y los bebés que tienen estos signos pueden ser probados para CF:

• La diarrea que no desaparece

• Heces con olor fétido

• Heces grasosas

• Los episodios frecuentes de sibilancias

• Los episodios frecuentes de neumonía u otras infecciones pulmonares

• Tos persistente

• Piel sabe a sal

• Deficiencia en el crecimiento a pesar de un buen apetito

Los síntomas de la fibrosis quística pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Consulte a un médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La mayoría de los casos de fibrosis quística se identifican ahora con el cribado neonatal. Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística incluyen una prueba de sudor para medir la cantidad de cloruro de sodio (sal) presentes. Más alto que las cantidades normales de sodio y cloruro sugieren fibrosis quística. Otros procedimientos de diagnóstico incluyen:

• Las pruebas químicas

• Los rayos X de tórax

• Pruebas de función pulmonar

• Los cultivos de esputo

• Evaluaciones de heces

Para los bebés, que no producen suficiente sudor, se pueden utilizar los análisis de sangre.

El tratamiento para la fibrosis quística

El tratamiento específico para la fibrosis quística será determinado por su médico basándose en:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica

• Gravedad de la enfermedad

• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad

• Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

• Su opinión o preferencia

Actualmente, no hay cura para la FQ. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, y esto no ha sido desarrollado, aunque la investigación se está haciendo en esta dirección. El gen que causa la CF ha sido identificado y hay esperanzas de que esto va a conducir a una mayor comprensión de la enfermedad. También están investigando diferentes regímenes de medicamentos para ayudar a detener CF. Los objetivos del tratamiento son aliviar la severidad de los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. El tratamiento puede incluir:

• Gestión de los problemas que causan obstrucción pulmonar, que puede implicar:

  • Fisioterapia

  • Haga ejercicio para aflojar la mucosidad, estimular la tos y mejorar la enfermedad física en general

  • Los medicamentos para reducir el moco y ayuda para respirar

  • Los antibióticos para tratar las infecciones

  • Antiinflamatorios

• Gestión de problemas digestivos, lo que puede implicar:

  • Dieta adecuada

  • Las enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión

  • Los suplementos vitamínicos

  • Los tratamientos para las obstrucciones intestinales

Terapias más novedosas incluyen el trasplante de pulmón para los pacientes con enfermedad pulmonar en etapa terminal. El tipo de trasplante realizado suele ser un trasplante de corazón-pulmón o un trasplante doble de pulmón. No todo el mundo es un candidato para un trasplante de pulmón. Hable de esto con su médico.

La genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda. Una persona nacerá con CF únicamente si hereda dos genes de CF - uno de la madre y otro del padre. Una persona que sólo tiene un gen de la FQ es saludable y dice que es un "portador" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con FQ. Este tipo de herencia se denomina "autosómica recesiva". "Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, de manera que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. "Recesiva" significa que dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, son necesarios para tener la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con FQ, existe una probabilidad de uno en cuatro, o 25 por ciento en cada embarazo posterior, de que otro hijo nazca con CF. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o el azar del 75 por ciento, de que otro hijo no tenga CF.

El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, ya que la mayoría de las veces (en ocho de cada 10 familias) no hay antecedentes familiares de CF. Muchas enfermedades autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como ambos padres están sanos, no tenían conocimiento previo de que son portadores del gen, ni que le transmitieron el gen al embarazo, al mismo tiempo.

Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro organismo que se llaman cromosomas. Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la FQ. Este gen es muy grande y complejo. Se han encontrado más de 1.000 mutaciones diferentes en este gen que causa la FQ.

El riesgo de tener una mutación en el gen de la CF depende de su origen étnico (en personas sin antecedentes familiares de CF):

Las pruebas para el gen de la FQ se puede hacer desde una pequeña muestra de sangre o de un hisopo bucal, que es un cepillo frota contra la parte interior de la mejilla para obtener células y examinarlas. Laboratorios examinan generalmente las mutaciones más comunes.

Hay muchas personas con CF cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, todos los errores genéticos que causan la enfermedad no han sido descubiertos. Debido a que no todas las mutaciones se pueden detectar, una persona puede ser portadora aunque no se encontraron mutaciones en la prueba de portador.

Se recomienda realizar pruebas para el gen de la FQ para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora de FQ o afectados con FQ.