¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un sangrado hereditario, o coagulación, desorden. Los niños con hemofilia carecen de la capacidad para detener el sangrado debido a los bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" en su sangre que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea evita los sangrados excesivos.
¿Cuáles son los diferentes tipos de hemofilia?
Hay muchos factores en la sangre que participan en la formación de coágulos para detener hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para que la sangre se coagule. Dos factores comunes que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX.
La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de los factores de coagulación en la sangre.
Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:
Hemofilia A - causada por una carencia del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de la enfermedad.
La hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.
La hemofilia C - algunos médicos utilizan este término para referirse a la falta del factor XI de la coagulación
von Willebrand enfermedad - una parte de la molécula de factor VIII, denominado factor de von Willebrand o ristocetina se reduce. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan el sangrado) se adhieren a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden adherirse a la pared del vaso y formar un tapón para detener el sangrado. Esta enfermedad es similar a la hemofilia, pero no se le suele llamar con este nombre. Es más común y por lo general más leves que la hemofilia.
¿Qué causa la hemofilia?
Hemofilia de los tipos A y B se heredan las enfermedades transmitidas a los niños a partir de un gen situado en el cromosoma X.. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un cromosoma Y.. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora de hemofilia está embarazada, hay un 50/50 de que el gen de la hemofilia se transmite. Si el gen se transmite a un hijo, él tendrá la enfermedad. Si se pasa el gen a una hija, ella será portadora. Si el padre tiene hemofilia pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, entonces ninguno de los hijos tendrá la enfermedad de la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras.
En alrededor de un tercio de los niños con hemofilia, no hay antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación del gen. Hay exámenes para posibles portadores para ayudar a determinar si son o no, de hecho, son portadores del gen anormal.
Los portadores del gen de la hemofilia por lo general tienen niveles normales de factores de coagulación pero pueden moretones con facilidad, pueden sangrar más con cirugías y tratamientos dentales, y / o tener hemorragias nasales frecuentes y sangrados menstruales excesivos.
La hemofilia C por lo general no causa problemas, pero algunos pacientes pueden tener sangrado después de la cirugía.
Con la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente, el factor von Willebrand (vWF), no se encuentra en el cromosoma X, pero en un cromosoma que no es determinado género; así, la enfermedad puede afectar tanto a hombres y mujeres por igual. Su herencia es autosómica dominante, lo que significa que uno de los padres con el gen tiene un 50/50 oportunidad de transmitirlo.
Los niños con la enfermedad de von Willebrand pueden haber heredado el trastorno o es posible de haber tenido la enfermedad causada por ciertos medicamentos, trastornos autoinmunes, problemas renales, y ciertas formas de cáncer.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Debido a que la hemofilia es un trastorno hemorrágico, el síntoma más común de la enfermedad es la excesiva hemorragia incontrolable. Los hemofílicos no sangran más rápido que los niños normales, sino que sangran durante más tiempo.
La gravedad de la hemofilia está determinada por la cantidad de factores de coagulación en la sangre., Los hemofílicos que tienen niveles superiores al 5 por ciento (100 por ciento de estar en el promedio para los niños sanos) experimentarán hemorragias sólo ante cirugías mayores o extracciones dentarias. Estos niños pueden incluso no ser diagnosticadas hasta que las complicaciones de una cirugía sangrado ocurrir.
La hemofilia grave es cuando el factor VIII o IX es menos de 1 por ciento. El sangrado puede ocurrir con estos niños con la mínima actividad de la vida diaria, y el sangrado también puede ocurrir por lesiones que se desconocen. El sangrado ocurre con más frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.
Otros síntomas de la hemofilia son:
Moretones
Los hematomas pueden producirse por pequeños accidentes, que pueden resultar en un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación). Por esta razón, la mayoría de los diagnósticos se producen alrededor de 12 a 18 meses de edad, cuando el niño es cada vez más activa.Sangra fácilmente
La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, cepillarse y / o trabajo dental es a menudo una indicación de hemofilia.Hemorragia en una articulación
La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no el tratamiento médico adecuado. Este es el sitio más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias articulares pueden llevar a la crónica, dolorosa, artritis, deformaciones y parálisis si se repiten.Las hemorragias en los músculos
Las hemorragias en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. Hinchazón de sangre excesiva en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, lo que resulta en daños y / o deformidad permanente.Hemorragia por lesiones o hemorragia en el cerebro
La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro, es la causa más común de muerte en niños con hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. Una hemorragia cerebral puede producirse a partir de un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Hemorragias pequeñas en el cerebro pueden causar ceguera, retraso mental y varias deficiencias neurológicas y puede llevar a la muerte si no se reconoce y se trata inmediatamente.Otras fuentes de hemorragia
La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Además de una historia médica completa y un examen físico, el médico de su hijo puede realizar numerosos exámenes de sangre incluyendo niveles de coagulación de los factores, un recuento sanguíneo completo (CBC), la evaluación de los tiempos de sangrado y / o pruebas de ADN. El médico de su hijo también puede solicitar información acerca de la historia familiar de su hijo.
Los tratamientos para la hemofilia
El tratamiento específico de la hemofilia será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hemofilia. El tratamiento para la hemofilia está dirigido a la prevención de complicaciones hemorrágicas (principalmente de cabeza y hemorragias articulares). El tratamiento puede incluir:
Los padres pueden optar por comprar los juguetes de peluche con las esquinas redondeadas para los niños pequeños. Ropa acolchada y cascos pueden ser necesarios para que el niño que está aprendiendo a caminar o llegar a ser más activo. Los deportes de contacto en la escuela deben ser evaluados para el riesgo de lesiones para el niño.
Las vacunas pueden necesitar ser dado bajo la piel (subcutánea) en lugar de en el músculo (intramuscular) para evitar hemorragias musculares profundas.
Hemorragias en las articulaciones pueden requerir cirugía y / o inmovilización. La rehabilitación de la articulación afectada puede incluir terapia física y el ejercicio para fortalecer los músculos que rodean la zona.
Antes de la cirugía, incluyendo trabajo dental, el médico de su hijo puede recomendar infusiones de reemplazo de factores para aumentar los niveles de coagulación del niño antes de los procedimientos. Su hijo también puede recibir las infusiones de reemplazo del factor específico durante y después del procedimiento para mantener los niveles de los factores de coagulación, favorecer la curación y la prevención de la hemorragia después del procedimiento.
El médico de su hijo también puede recomendar la suspensión de la aspirina y los productos que contengan aspirina, ya que estos productos se han relacionado con problemas de sangrado.
Las transfusiones de sangre pueden ser necesarios si se produce una pérdida importante de sangre.
La higiene dental adecuada es una medida preventiva.
Autoinfusión profiláctico de factor VIII o IX se puede permitir que un niño con hemofilia a llevar una vida casi normal.
El uso de la terapia genética para reemplazar los genes defectuosos que causan la hemofilia es objeto de estudio, y se están realizando ensayos clínicos, de acuerdo con el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.
Perspectivas a largo plazo para los niños con hemofilia
La hemofilia es una enfermedad de por vida. Con los avances de los factores de coagulación específicos en laboratorios, prevención y tratamiento de hemorragias está mejorando.
Con un manejo cuidadoso, decisiones informadas, y el reconocimiento de las complicaciones, muchos niños con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana con una esperanza de vida normal.
