La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda. Un niño nacerá con CF únicamente si hereda dos genes de CF - uno de la madre y otro del padre. Una persona que sólo tiene un gen de la FQ es saludable y dice que es un "portador" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con FQ. Este tipo de herencia se denomina "autosómica recesiva". Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, de manera que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. "Recesiva" significa que dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, son necesarios para tener la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con FQ, hay un uno de cada cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo subsiguiente de que otro hijo nazca con CF. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o el azar del 75 por ciento, de que otro hijo no tenga CF.
El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, ya que la mayoría de las veces no hay antecedentes familiares de CF. Muchas enfermedades autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como ambos padres están sanos, no tenían conocimiento previo de que son portadores del gen, ni que le transmitieron el gen al embarazo, al mismo tiempo.
Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la FQ. Este gen es muy grande y complejo. Se han encontrado más de 1.000 mutaciones diferentes en este gen que causa la FQ.
El riesgo de tener una mutación en el gen de la CF depende de su origen étnico (en personas sin antecedentes familiares de CF):
Origen étnico | Riesgo de mutación CF | Riesgo de niño con CF |
|---|---|---|
Caucásico | 1 de cada 25 | 1 en 2500 |
Ashkenazi Jewish | 1 en 24 | 1 en 2300 |
Hispano | 1 en 58 | 1 en 13500 |
Africano-Europeo | 1 en 61 | 1 en 15100 |
Asiático | 1 en 90 | 1 en 31000 |
Las pruebas para el gen de la FQ se puede hacer desde una pequeña muestra de sangre o de un "hisopo de la mejilla", que es un cepillo frota contra la parte interior de la mejilla para obtener células y examinarlas. Laboratorios examinan generalmente las mutaciones más comunes. La tasa de detección depende del origen étnico de la persona. En general, la tasa de detección para la población caucásica es de alrededor de 90 por ciento, 97 por ciento o más de la población Ashkenazi, el 57 por ciento de los hispanos, el 75 por ciento de los afro-personas, y 30 por ciento para los asiáticos. La tasa de detección es diferente porque la CF es más frecuente en ciertas áreas geográficas y en determinadas poblaciones del mundo. El diagnóstico se confirma por otra llamada prueba de la prueba de cloruro en el sudor.
Hay muchas personas con CF cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, todos los errores genéticos que causan la enfermedad no han sido descubiertos. Debido a que no todas las mutaciones se pueden detectar, una persona puede ser portadora aunque no se encontraron mutaciones en la prueba de portador.
Se recomienda realizar pruebas para el gen de la FQ para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora de FQ o afectados con FQ.
