¿Qué es la deficiencia de G6PD?
Deficiencia de G6PD es la falta de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (una enzima presente en las células rojas de la sangre) en la sangre, lo que puede causar un tipo de anemia conocida como la anemia hemolítica. Los glóbulos rojos transportan el oxígeno en el cuerpo y la G6PD protege estas células de los químicos naturales del oxígeno que pueden acumularse cuando se tiene una fiebre o tomar ciertos medicamentos. Si hay demasiados de estos productos químicos, pueden destruir los glóbulos rojos, causando hemolítica anemia. La deficiencia de G6PD se hereda - personas nacen con la deficiencia.
¿Qué es la anemia hemolítica?
La anemia hemolítica es un trastorno en el que las células rojas de la sangre se destruyen más rápido que la médula ósea puede producirlos.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia hemolítica?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia hemolítica. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Palidez anormal o pérdida de color en la piel
ictericia o coloración amarillenta de la piel, los ojos y la boca
color oscuro a la orina
debilidad
confusión
intolerancia a la actividad física
agrandamiento del bazo y el hígado
aumento del ritmo cardíaco (taquicardia)
soplo cardíaco
Los síntomas de la anemia hemolítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Por qué preocuparse por la deficiencia de G6PD?
Algunos medicamentos pueden causar los productos químicos naturales del oxígeno se acumulan en el cuerpo. Las personas con deficiencia de G6PD no pueden proteger sus glóbulos rojos de la acumulación de productos químicos de oxígeno, y los glóbulos rojos son destruidos, produciendo anemia. Por lo tanto, las personas con deficiencia de G6PD necesitan evitar exponerse a determinados medicamentos, como la aspirina (ácido acetilsalicílico), determinados antibióticos utilizados para tratar infecciones, las habas y las bolas de la polilla.
¿Qué causa la deficiencia de G6PD?
La deficiencia de G6PD se hereda por un gen en el cromosoma X. Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen nuestros genes; genes codifican todos nuestros rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares, el último par determina el sexo: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un cromosoma Y.. La deficiencia de G6PD es transmitida por las mujeres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X, la mitad de sus hijos. Los hijos que reciben el gen tienen deficiencia de G6PD, y las hijas que reciben el gen son portadoras (normalmente no muestran ningún síntoma). Hijos e hijas que no reciben el gen no se ven afectadas.
Ciertos grupos étnicos tienen una mayor incidencia de deficiencia de G6PD que otros. La deficiencia de G6PD se ve en aproximadamente el 10 por ciento de los hombres afro-europeos en los EE.UU., y también es común en las personas de la zona del Mediterráneo o de Asia. La severidad de la deficiencia de G6PD difiere entre poblaciones diferentes. En la forma más común en la población afro-europea, la deficiencia es leve y la hemólisis (destrucción de los glóbulos re) afecta a los glóbulos rojos principalmente mayores. En los caucásicos, la deficiencia de G6PD tiende a ser más grave, ya que incluso los glóbulos rojos jóvenes se ven afectados.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?
La deficiencia de G6PD puede diagnosticarse mediante un simple análisis de sangre. Si sus antepasados proceden de una zona donde la deficiencia de G6PD es común, o si usted tiene antecedentes familiares de deficiencia de G6PD o una anemia desconocida, debe consultar a su médico acerca de este examen de sangre.
El tratamiento para la deficiencia de G6PD:
En la mayoría de los casos, la deficiencia de G6PD no le causa problemas al individuo, a menos que esté expuesto a medicamentos o alimentos que puedan dañar sus células sanguíneas. Las personas con deficiencia de G6PD pueden tolerar pequeñas cantidades de estas exposiciones, dependiendo del defecto específico presente en el gen. El tratamiento específico de la anemia por deficiencia de G6PD será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
extensión de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir:
la evitación de ciertos medicamentos, alimentos y exposiciones ambientales
informar a los proveedores de salud que usted tiene deficiencia de G6PD
consultar con su médico antes de tomar cualquier medicamento
