¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por la hemoglobina defectuosa (una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", para que puedan moverse a través de los vasos del cuerpo fácilmente. Las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a agruparse, y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre que transporta el oxígeno sano, normal. Este bloqueo es lo que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia de células falciformes.
Las células falciformes sólo viven unos 15 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la disminución del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con la enfermedad de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas de transporte de oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen un mayor riesgo de contraer infecciones. Los bebés y los niños pequeños están en riesgo de contraer infecciones que amenazan la vida.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La anemia drepanocítica se hereda. Es el resultado de una mutación genética que hace que las células de hemoglobina sean defectuosas. Esta mutación se cree que se originó en las zonas del mundo donde la malaria era común, ya que las personas con el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo falciforme hecho, los protege del parásito que causa la malaria, que se transmite por los mosquitos. La malaria es más frecuente en África y en la zona mediterránea de Europa.
La anemia drepanocítica afecta principalmente las de origen africano y los hispanos de ascendencia caribeña, pero el rasgo también se ha encontrado en personas descendientes del Oriente Medio, India, América europea, nativo de Europa, y la herencia mediterránea. En los EE.UU., se estima que 1.000 niños nacen cada año con la enfermedad de células falciformes. Uno de cada doce personas afro-tiene el rasgo de células falciformes.
Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes de células falciformes - uno de la madre y otro del padre. Una persona que tiene sólo un gen de células falciformes es saludable y dice que es un portador de la enfermedad. También se pueden describir como que tiene el rasgo de células falciformes. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia de células falciformes. Una vez que los padres han tenido un hijo con la enfermedad de células falciformes, son de una en cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo posterior, de que otro hijo nazca con la enfermedad de células falciformes. Esto significa que hay un tres de cuatro, o el 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga la enfermedad de células falciformes. También hay una posibilidad del 50 por ciento de que un niño nazca con el rasgo de células falciformes, al igual que los padres.
El nacimiento de un niño con anemia falciforme La anemia suele ser una sorpresa total para la familia, ya que muchas veces no hay antecedentes familiares de la enfermedad de células falciformes. Como ambos padres están sanos, no tenían conocimiento previo de que son portadores del gen o corrían el riesgo de transmitir el gen a un hijo.
¿Cómo afecta el embarazo a la enfermedad de células falciformes?
Algunas mujeres no tienen ningún cambio en su enfermedad durante el embarazo. Sin embargo, la crisis de células falciformes (acontecimientos dolorosos) todavía pueden ocurrir durante el embarazo y pueden ser tratados con medicamentos que son seguros para usar durante el embarazo. Pre-existentes enfermedad renal y congestiva insuficiencia cardíaca puede empeorar durante el embarazo, incluso con el tratamiento adecuado.
¿De qué manera la enfermedad de células falciformes afecta el embarazo?
Los riesgos para el embarazo dependen de si la madre tiene la enfermedad de células falciformes o el rasgo de células falciformes. En general, las mujeres que tienen el rasgo de células falciformes no corren mayor riesgo de tener problemas, sin embargo, pueden experimentar infecciones frecuentes del tracto urinario. También es importante recordar que, a diferencia de la anemia drepanocítica, una mujer con el rasgo de células falciformes puede tener anemia ferropénica durante el embarazo y pueden necesitar suplementos de hierro por esta razón.
La capacidad de las células de la sangre para transportar oxígeno es especialmente importante en el embarazo. La formación de células falciformes y anemia puede resultar en una menor cantidad de oxígeno que va al feto y retraso en el crecimiento fetal. Debido a la forma de hoz afecta a tantos órganos y sistemas del cuerpo, las mujeres con la enfermedad son más propensas a tener complicaciones en el embarazo. Estas complicaciones y los riesgos para la madre pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:
Infección, incluyendo el tracto urinario (especialmente de riñón) y los pulmones
Problemas de la vesícula biliar, incluyendo cálculos biliares
El agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca por anemia
Estas complicaciones y los riesgos para el feto pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:
Aborto Involuntario
Restricción del crecimiento intrauterino (crecimiento fetal deficiente)
El nacimiento prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo)
Bajo peso al nacer (menos de 5.5 libras)
Muerte fetal y del recién nacido
¿Cómo es la enfermedad de células falciformes administrado durante el embarazo?
Aunque las mujeres embarazadas que tienen el rasgo de células falciformes no corren mayor riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, el bebé puede verse afectado si el padre también lleva el rasgo. Pruebas del padre del bebé se recomienda antes del embarazo, o en la primera visita prenatal. Si el padre del bebé tiene el rasgo de células falciformes, la amniocentesis (un procedimiento utilizado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico) u otros métodos de diagnóstico prenatal se puede ofrecer para ayudar a determinar si el feto tiene el rasgo.
El cuidado prenatal temprano y regular es importante para las mujeres embarazadas con enfermedad de células falciformes. Consultas prenatales más frecuentes permiten una estrecha vigilancia de la enfermedad y del bienestar fetal. Cuidado general del embarazo incluye una dieta saludable, vitaminas prenatales, suplementos de ácido fólico (una vitamina B), y prevenir la deshidratación.
Algunas mujeres pueden beneficiarse de transfusiones de sangre para reemplazar las células falciformes con sangre fresca. Estos se pueden hacer varias veces durante el embarazo para ayudar a aumentar la capacidad de la sangre para transportar oxígeno y disminuir el número de células falciformes. Es importante que las mujeres que reciben transfusiones de sangre para hacerse pruebas para anticuerpos que pueden haber sido transferidos en la sangre y que pueden afectar al feto. Los anticuerpos más comunes son el factor Rh en la sangre.
Pruebas fetales pueden comenzar en el segundo trimestre e incluyen:
Ultrasonido (para medir el crecimiento fetal)
Prueba sin estrés - mide la frecuencia cardíaca fetal en respuesta a los movimientos del feto.
Perfil biofísico - prueba que combina una ecografía con la prueba sin estrés.
Estudios del flujo por Doppler - tipo de ecografía que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo.
Durante el parto, por vía intravenosa (IV) se administran líquidos para prevenir la deshidratación. La mayoría de las mujeres recibirán oxígeno adicional a través de una máscara durante el parto y un monitor de frecuencia cardíaca fetal es a menudo utilizado para observar los cambios en el ritmo cardíaco y los signos de sufrimiento fetal. No hay recomendaciones especiales para el tipo de parto para las mujeres con enfermedad de células falciformes y la mayoría de las mujeres pueden tener un parto vaginal, a menos que existan otras complicaciones.
