¿Qué es la disomía uniparental?
En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico. Disomía uniparental hace referencia a la situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en vez de una copia procedente de la madre y una copia procedente del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental.
¿Qué es el síndrome de Angelman (AS)?
Las personas con el síndrome de Angelman (AS) tienen una apariencia facial inusual, baja estatura, retraso mental grave con la falta de expresión, movimientos de brazos rígidos, y una espástica, paseo descoordinada. Pueden sufrir convulsiones y con frecuencia experimentan ataques de risa inadecuados. El síndrome de Angelman cuando un bebé hereda ambas copias de una sección de cromosoma 15 del padre (en vez de uno de la madre y otro del padre).
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (PWS)?
El síndrome de Prader-Willi (SPW), por el contrario, aparece cuando un bebé hereda ambas copias de una sección de cromosoma 15 de la madre. Los bebés que nacen con PWS presentan falta de tonicidad muscular y llanto débil. Al comienzo comen con lentitud y parecen desnutridos. Los problemas de alimentación mejoran luego de la lactancia y en general entre 2 a 4 años de edad, el niño se obsesiona con la comida y no puede controlar su apetito. La sobrealimentación suele provocar un rápido aumento de peso y la obesidad. Las personas con SPW tienen baja estatura, manos y pies pequeños, y retraso mental. Consulte a su médico o asesor genético para obtener más información sobre disomías uniparentales.
