¿Qué es un defecto de nacimiento?
Un "defecto congénito" es un problema de salud o un cambio físico, que está presente en el bebé en el momento en que él o ella nazca. Los defectos de nacimiento pueden ser muy leves, en el que el bebé se ve y actúa como cualquier otro bebé, o defectos de nacimiento puede ser muy grave, en la que se puede saber de inmediato que hay un problema de salud actual. Algunos de los defectos congénitos graves pueden ser potencialmente mortales, donde un bebé sólo puede vivir unos meses, o puede morir a una edad temprana (durante la adolescencia, por ejemplo).
Los defectos de nacimiento también se les llama "anomalías congénitas" o "anomalías congénitas". La palabra "congénito" significa "presente en el nacimiento." Las palabras "anomalías" y "anormalidades" significan que hay un problema presente en el bebé.
¿Qué causa defectos de nacimiento que se produzca?
Hay muchas razones por las que los defectos de nacimiento ocurren. La mayoría ocurre debido a factores ambientales y genéticos, pero a menudo se desconoce la causa.
¿Quién se ve afectado por los defectos de nacimiento?
Los defectos de nacimiento han estado presentes en los bebés de todo el mundo, en las familias de todas las nacionalidades y procedencias. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito. La mayoría de los bebés nacen sanos. De hecho, 97 de cada 100 bebés nacen sanos.
¿Cuáles son las causas genéticas y ambientales de los defectos de nacimiento?
Cuando un bebé nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se hacen sus padres es "¿cómo sucedió esto?" A veces, esta pregunta no puede ser respondida. Esto puede ser muy molesto para los padres, ya que es normal buscar una respuesta a por qué su bebé tiene un problema de salud. Para algunos defectos de nacimiento, sin embargo, no hay una causa conocida, que puede tener que ver con cualquiera de los factores genéticos o ambientales, o una combinación de los dos. Aquí hay alguna información general y términos relacionados con las diferentes causas de los defectos de nacimiento:
Herencia. Herencia es el término utilizado para describir un rasgo dado o que le "transmite" a usted de uno de sus padres. Ejemplos de rasgos heredados serían su color de ojos o el grupo sanguíneo.
Las anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras en el centro de cada célula (denominado núcleo) que contienen los genes de bastón ubicadas.
Defectos de un único gen. Los genes determinan los rasgos. A veces, un niño hereda no sólo los genes responsables de sus rasgos normales, como el color de sus ojos, sino también los genes causantes de enfermedades que dan lugar a un defecto de nacimiento.
Herencia multifactorial. Herencia multifactorial significa que existen "muchos factores" (multifactorial) están implicados en la causa de un defecto de nacimiento. Los factores son tanto genéticos como ambientales.
Teratógenos. Un teratógeno es un agente, que puede causar un defecto de nacimiento. Por lo general, es algo en el ambiente que la madre puede estar expuesto durante su embarazo. Podría ser un medicamento recetado, una droga de la calle, el consumo de alcohol, o de una enfermedad que la madre tiene, lo que podría aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con un defecto congénito.
¿Por qué son los defectos de nacimiento es un problema?
Aunque algunos defectos congénitos presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos corporales. Defectos congénitos pueden provocar una discapacidad de por vida y la enfermedad, y con un poco, la supervivencia no es posible.
Algunos defectos de nacimiento, como retraso mental, son discapacidades no tratables. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden ser tratadas con cirugía. La reparación es posible con muchos defectos como el labio leporino o paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.
¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?
Muchos defectos congénitos se pueden diagnosticar antes del nacimiento mediante exámenes especiales (diagnóstico prenatal). Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante el análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, pero la ecografía no es 100 por ciento exacta, dado que algunos bebés con defectos de nacimiento pueden tener el mismo aspecto en la ecografía como los que no tienen problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene el 99.9 por ciento de precisión.
Los exámenes que ayudan a detectar los defectos de nacimiento son las siguientes:
Alfa-fetoproteína. Este examen de sangre mide los niveles de alfa-fetoproteína (AFP), una proteína liberada por el hígado del feto y que se encuentra en la sangre de la madre. AFP también se denomina AFPSM (suero materno AFP). Control de la AFP puede incluirse como una parte de una investigación de dos, tres, o cuatro partes, llamado con frecuencia detección de marcadores múltiples. Las otras partes pueden incluir los siguientes:
HCG. Gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona secretada por las células placentarias. Altos niveles de hCG pueden indicar un feto con síndrome de Down (una anomalía cromosómica que incluye retardo mental y características físicas distintivas).
El estriol. Una hormona producida por la placenta y el hígado del feto y las glándulas suprarrenales. Los niveles bajos pueden indicar un feto con síndrome de Down.
La inhibina. Una hormona producida por la placenta.
Prueba de translucencia nucal. Una prueba de ultrasonido realizada generalmente a finales del primer trimestre. El engrosamiento de la zona en la parte posterior del cuello del feto puede indicar un mayor riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Un examen prenatal que consiste en tomar una muestra de parte del tejido placentario. Este tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. Las pruebas están disponibles para otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de las pruebas de laboratorio en el momento del procedimiento. En comparación con la amniocentesis (otro tipo de análisis prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural, como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a un CVS también necesitan un seguimiento de pruebas de sangre entre 16 a 18 semanas de su embarazo, para la detección de defectos del tubo neural.
La amniocentesis. Un procedimiento utilizado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida. Las pruebas están disponibles para otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de las pruebas de laboratorio en el momento del procedimiento. La Escuela Europea de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda la amniocentesis alrededor 15 semanas de las 20 semanas de embarazo para las mujeres que están en mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como las mujeres que tienen más de 35 años de edad al momento del parto, o los que tienen sometido a la prueba de detección del suero materno hayan resultado anormales, lo que indica un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural. Sin embargo, en algunas situaciones, la amniocentesis se puede realizar tan pronto como 14 semanas. Algunos médicos pueden realizar el procedimiento para cualquier mujer embarazada que lo solicite.
Ultrasonido. Una técnica de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear una imagen de los órganos internos. Muchos defectos congénitos se pueden detectar con el ultrasonido.
A veces, los defectos de nacimiento no son diagnosticadas hasta que el examen físico del bebé después del nacimiento. Para confirmar los hallazgos físicos, una pequeña muestra de sangre puede ser extraída y los cromosomas pueden ser analizados. Esta información es importante para determinar el riesgo de que el defecto de nacimiento en embarazos futuros.
Prevención de defectos congénitos
Continúan las investigaciones para identificar y tratar las causas de muchos defectos de nacimiento. Vacunación de la mujer contra ciertas infecciones, como la rubéola, puede prevenir la infección. Se ha aprendido mucho acerca de los peligrosos efectos del alcohol en el desarrollo del bebé y las mujeres actualmente se recomienda a no beber durante el embarazo. En los últimos años, un fuerte vínculo ha sido descubierto entre la falta de ácido fólico de la vitamina B y el desarrollo de defectos del tubo neural como la espina bífida. Tomar una vitamina que contiene suficiente ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo temprano a menudo puede ayudar a prevenir defectos serios.
