¿Cuál es el rabdomiosarcoma?
El rabdomiosarcoma es un tumor canceroso que se origina en los tejidos blandos del cuerpo, incluidos los músculos, los tendones y los tejidos conectivos. Los sitios más comunes para este tipo de tumor que se pueden encontrar son la cabeza, el cuello, la vejiga, la vagina, los brazos, las piernas y el tronco. El rabdomiosarcoma también se puede encontrar en los lugares donde los músculos esqueléticos están ausentes o muy pequeños, como en la próstata, el oído medio y el sistema de conductos biliares. Las células de cáncer asociados con esta enfermedad pueden diseminarse (por metástasis) a otras áreas del cuerpo.
Rabdomiosarcoma embrional, el tipo más común, por lo general se presenta en niños menores de 6 años de edad. Rabdomiosarcoma alveolar se produce en niños y mayores cuentas por alrededor de 20 por ciento de todos los casos.
El rabdomiosarcoma representa alrededor del 3 por ciento de los cánceres infantiles. En los EE.UU., alrededor de 350 niños son diagnosticados con rabdomiosarcoma cada año. Esta enfermedad afecta a personas entre las edades de 2 y 25 años de edad, pero puede ocurrir a cualquier edad. Por razones desconocidas, los varones se ven afectados ligeramente más a menudo que las mujeres.
¿Qué causa el rabdomiosarcoma?
Se cree que algunos rabdomiosarcomas comienzan a desarrollarse en el feto. Rabdomioblastos son las células en las fases iniciales del desarrollo de un bebé aún no nacido. Estas células maduran y se convierten en músculos. Ha habido mucha investigación sobre la estructura de los genes de estos rabdomioblastos y la posible detección de un error de genes que pueden producir la enfermedad más adelante en el desarrollo.
Generalmente, los rabdomiosarcomas algún tipo de anomalía cromosómica en las células del tumor, que son responsables de la formación de tumores. En los niños con rabdomiosarcoma embrionario, por lo general hay una anormalidad en el cromosoma 11. En rabdomiosarcoma alveolar, un reordenamiento en el material cromosómico entre los cromosomas 2 y # 13 es por lo general presente. Este reordenamiento cambia la posición y la función de los genes, causando una fusión de genes denominada como una "transcripción de fusión." Los pacientes tienen una transcripción de fusión anormal que afecta a los genes conocidos como PAX3 y FKHR. Este importante descubrimiento ha dado lugar a mejoras en el diagnóstico de rabdomiosarcoma.
Los rabdomiosarcomas también son más comunes en los niños con neurofibromatosis o síndrome de Li-Fraumeni, que son trastornos genéticos. Síndrome de Li-Fraumeni es una agrupación de tejidos blandos y otros tipos de cáncer en una familia, causada por mutaciones en un gen supresor de tumores denominado p53, lo que resulta en un crecimiento celular incontrolado.
No ha habido ninguna asociación entre la exposición de rabdomiosarcoma y ambientales.
¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma?
Los siguientes son los síntomas más comunes del rabdomiosarcoma. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Muchos de los síntomas dependen del tamaño y la ubicación del tumor. Los síntomas pueden no manifestarse hasta que el tumor es muy grande, sobre todo si se encuentra profundamente en el músculo o en el estómago. Los síntomas pueden incluir:
un tumor o masa que se puede ver o palpar (puede o no ser dolorosa)
sangrado de la nariz, la vagina, el recto o la garganta (puede ocurrir si la ubicación del tumor es en estas áreas)
hormigueo, entumecimiento, dolor, y el movimiento (puede verse afectado si el tumor comprime los nervios de la zona)
protrusión del ojo o el párpado caído (puede indicar un tumor detrás de la zona)
Los síntomas del rabdomiosarcoma pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma?
Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar el rabdomiosarcoma pueden incluir:
Biopsia del tumor - cuando se extrae una muestra de tejido del tumor y se examina bajo un microscopio.
de sangre y orina
Varios estudios por imágenes:
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas cortes), tanto horizontales como verticales, del cuerpo. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que las radiografías generales.
Imágenes por resonancia magnética (MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
radiografía - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Ecografía (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se usan para visualizar los órganos internos en funcionamiento, y para evaluar el flujo sanguíneo en los distintos vasos.
centellograma óseo - Fotografías o radiografías de los huesos tomadas tras haber inyectado que es absorbida por el tejido óseo. Estos se utilizan para detectar tumores y anomalías óseas.
aspiración de médula ósea y / o biopsia - procedimiento que consiste en tomar una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea (aspiración) y / o el tejido de la médula ósea sólida (llamada biopsia core), generalmente de los huesos de la cadera, para estudiar la cantidad, tamaño y madurez de los glóbulos y / o de las células anormales.
punción lumbar / punción lumbar - una aguja especial se coloca en la región lumbar, en el canal espinal. Esta es el área alrededor de la médula espinal. La presión en el canal espinal y el cerebro se puede medir. Una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) se puede quitar y enviarla al laboratorio para determinar si hay una infección u otros problemas. LCR es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.
El diagnóstico implica la estadificación y la clasificación del tumor, lo que es importante para determinar las opciones de tratamiento.
La estadificación es el proceso de averiguar si el cáncer se ha diseminado y, de ser así, hasta dónde. Hay varios sistemas de estadificación que se utilizan para el rabdomiosarcoma. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener más información sobre la puesta en escena. Uno de los métodos de puesta en escena es el sistema de estadificación TNM. Este sistema utiliza tumor (T), los nodos (N) y metástasis (M) para diferenciar la enfermedad por etapas. Este sistema evalúa la enfermedad antes de la cirugía y la clasifica por uno de los cuatro siguientes etapas:
la etapa I - tumores que afectan la zona cerca del ojo, la cabeza, el cuello, el tracto genitourinario (excepto la próstata y la vejiga), o del tracto biliar. Se localiza el tumor, lo que significa que el tumor no se ha diseminado a otras áreas del cuerpo.
fase II - tumores pequeños y localizados a menos de 5 cm en cualquier sitio no en la etapa I. No hay células tumorales en los ganglios linfáticos circundantes.
etapa III - localizada del tumor en cualquier sitio no se incluye en la fase I que es menor que 5 cm y se ha diseminado a los ganglios linfáticos circundantes o es mayor de 5 cm y puede o no haberse propagado a los ganglios linfáticos circundantes.
etapa IV - enfermedad que se ha propagado a otras áreas del cuerpo en el momento del diagnóstico.
El tratamiento para el rabdomiosarcoma:
El tratamiento específico para el rabdomiosarcoma será determinado por el médico de su hijo basándose en:
la edad del niño, la salud general y su historia médica
extensión de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir (solo o en combinación):
la resección quirúrgica (extracción) del tumor y / o metástasis
quimioterapia
terapia de radiación
punción lumbar (para administrar la medicación y el tratamiento de las células cancerosas si se encuentran en este sitio)
cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento)
antibióticos (para prevenir infecciones / tratamientos)
médula ósea o trasplante de células madre
continua atención de seguimiento (para controlar la enfermedad y detectar cualquier recurrencia del tumor)
Perspectivas a largo plazo para un niño con rabdomiosarcoma:
El pronóstico depende en gran medida de:
la extensión de la enfermedad.
el tamaño y la localización del tumor.
presencia o ausencia de metástasis.
la respuesta del tumor a la terapia.
la edad y la salud general de su hijo.
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
nuevos acontecimientos en el tratamiento.
Al igual que con cualquier tipo de cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar mucho de un niño a otro. La atención médica inmediata y una terapia agresiva contribuyen a un mejor pronóstico. Continua atención de seguimiento es esencial si su hijo es diagnosticado con rabdomiosarcoma. Los efectos secundarios de la radiación y la quimioterapia, así como segundas neoplasias malignas, pueden presentarse en los sobrevivientes de rabdomiosarcoma.
