¿Qué es la beta talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia, incluyendo las talasemias beta, depende del número de genes que estén afectados.
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Hay un gen de la cadena beta en cada cromosoma número 11, para un total de dos. ¿Cómo se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:
La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) - ambos (dos) genes de la cadena beta tienen deleciones, causando el tipo más grave de beta talasemia. Principales pacientes con talasemia necesitan frecuentes transfusiones de sangre y no pueden sobrevivir a una vida normal. Durante los primeros 1-2 años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos, y deformado. Un problema importante es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en la adolescencia y los veinte años.
Talasemia leve o característica de talasemia - un gen beta tiene una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en Talasemia mínima (una persona tiene pocos o ningún síntoma) y talasemia intermedia (una persona tiene de moderada a severa anemia ).
Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50/50 de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve. Muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo deficiente en hierro. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante demostrar de manera concluyente que un paciente tiene deficiencia de hierro antes de comenzar el tratamiento. Si hay alguna duda en cuanto a si un paciente tiene talasemia, es aconsejable consultar a un hematólogo antes de comenzar cualquier tratamiento.
La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la enfermedad, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.
¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas que son de ascendencia mediterránea (griegos o italianos). Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de riesgo para la enfermedad. El estado de portador puede ser determinada por lo siguiente:
Conteo sanguíneo completo (CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.
Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación y a2 - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir de CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o una amniocentesis.
El tratamiento para la beta talasemia mayor o anemia de Cooley
El tratamiento específico de beta talasemia mayor o anemia de Cooley será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento para la beta talasemia puede incluir:
Transfusiones de sangre regulares
Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación)
La extirpación quirúrgica del bazo (si es necesario)
Las dosis diarias de ácido fólico
Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar
No hay suplementos de hierro
Trasplante de médula ósea se ha utilizado, pero todavía se considera experimental
