¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas?
Las anomalías numéricas son un tipo de anomalía cromosómica. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número diferente de cromosomas en las células del cuerpo a partir de lo que se encuentra normalmente. Así, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. Tener demasiados o muy pocos cromosomas puede causar problemas de salud o defectos de nacimiento.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias del cromosoma 18 # (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo, en lugar del par habitual.
¿Cuáles son monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, hay un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea dos X o un X y un cromosoma Y del sexo), se establecerá que el bebé tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce como el síndrome de Turner.
