¿Qué es la craneosinostosis?
El cráneo normal consta de varias placas de hueso que están separadas por suturas. Las suturas (articulaciones fibrosas) se encuentran entre las placas óseas en la cabeza. Como un niño crece y se desarrolla, las suturas se cierran y los huesos se fusionan entre sí, formando una pieza sólida de hueso, llamada cráneo.
La craneosinostosis es una enfermedad en la que las suturas se cierran demasiado pronto, provocando problemas en el crecimiento normal del cerebro y el cráneo. El cierre prematuro de las suturas también puede provocar que la presión dentro de la cabeza y provocar que el cráneo o huesos faciales para cambiar su apariencia normal y simétrica.
¿Qué causa la craneosinostosis?
La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2.500 nacidos vivos.
Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de dos maneras:
Autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que dos copias del gen son necesarias para expresar la enfermedad, una heredada de cada progenitor, que son portadores obligados. Los padres portadores tienen una de cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Autosómica dominante. Autosómica dominante significa que se necesita un gen para expresar la enfermedad, y el gen se transmite de padre a hijo con un riesgo del 50/50 para cada embarazo. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes genéticos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante para el niño, así como miembros de la familia para ser inspeccionado cuidadosamente para revisar señales de una causa sindrómica (enfermedad genética hereditaria) de la craneosinostosis, como defectos de las extremidades, anomalías del oído o malformaciones cardiovasculares.
¿Cuáles son los diferentes tipos de craneosinostosis?
Existen numerosos tipos de craneosinostosis. Se dan diferentes nombres a los diversos tipos, dependiendo de qué sutura, o suturas, están implicadas, incluyendo las siguientes:
La plagiocefalia. Plagiocefalia implica la fusión del lado derecho o del lado izquierdo de la sutura coronal que va de oreja a oreja. Esto se denomina sinostosis coronal y provoca que la frente y el ceño dejen de crecer. Por lo tanto, produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado, tendiendo la frente a ser excesivamente prominente en el lado opuesto. El ojo del lado afectado puede tener también una forma diferente. Puede haber también un aplanamiento de la zona posterior (occipital) del cráneo. Unilateral sinostosis de sutura lambdoidea (sucede a ambos lados de la sutura lambdoidea) puede provocar plagiocefalia.
Deformacional (o posicional) plagiocefalia se refiere a la deformada (asimétrica) de cabeza de presión repetida sobre la misma zona de la cabeza. Esto no es una verdadera sinostosis. Puede ser causada cuando la parte posterior del cráneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posición) se aplana debido a la presión, por ejemplo, cuando siempre se duerme sobre esa parte del cráneo.
El número de bebés con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los últimos años. Este aumento puede ser el resultado de la "Back to Sleep" campaña promovida por la Academia Europea de Pediatría para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), pero otros factores pueden causar este tipo de plagiocefalia, también. El tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en la gravedad. Plagiocefalia deformación generalmente se trata mediante la alteración de la posición típica del hijo de sueño o el uso de un casco especialmente moldeada que formar de nuevo la cabeza con el tiempo.
Trigonocefalia. Trigonocefalia es una fusión de la metópica (frente) de sutura. Esta sutura va desde la parte superior de la cabeza hasta la mitad de la frente, hacia la nariz. El cierre temprano de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. A veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, con los ojos muy juntos (hipotelorismo).
Escafocefalia. Escafocefalia es un cierre temprano de la fusión de la sutura sagital. Este es el tipo más común de sinostosis. Esta sutura va de adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusión causa un cráneo largo y estrecho. El cráneo es largo desde el frente hacia atrás y estrecho de oreja a oreja.
¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis?
En los bebés con esta enfermedad, los cambios en la forma de la cabeza y la cara pueden ser visibles y son por lo general el primer y único síntoma. La apariencia de la cara del niño puede no ser la misma en comparación con el otro lado. Otra señal es la fontanela pequeña o ausente (el "punto blando" en la parte superior de la cabeza de un bebé). Con menor frecuencia, sinostosis puede causar aumento de la presión dentro del cráneo. Esto es especialmente cierto cuando múltiples suturas craneales se fusionan prematuramente. Los síntomas de aumento de la presión en el cráneo son:
Fontanela abultada
La somnolencia (o menos alerta de lo normal)
Venas del cuero cabelludo se notan mucho
Aumento de la irritabilidad
Llanto agudo
Mala alimentación
Proyectil vómitos
El aumento de la circunferencia de la cabeza
Convulsiones
Los ojos saltones y la incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza mirando hacia adelante
Los retrasos del desarrollo
Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?
La craneosinostosis puede ser congénita (presente al nacer) o puede ser notado más tarde, durante un examen físico. El diagnóstico se hace después de un examen físico completo y de exámenes de diagnóstico. Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño. Él o ella puede preguntar si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o de la cara. El médico de su hijo también le pregunte acerca de las etapas de desarrollo ya que la craneosinostosis puede estar asociada con otros retrasos en el desarrollo. Los retrasos del desarrollo pueden requerir un seguimiento médico adicional de los problemas subyacentes.
Durante el examen, se realiza una medición de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar las gamas normales y anormales.
Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de craneosinostosis incluyen:
Las radiografías de la cabeza. Un examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los huesos de la cabeza en la película.
Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT) de la cabeza. Un procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener ambas imágenes transversales horizontales y verticales (con frecuencia llamadas cortes) de la cabeza. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Gestión de la craneosinostosis
El tratamiento específico para la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
La gravedad de la craneosinostosis
Tipo de craneosinostosis (qué suturas están afectadas)
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Las expectativas para la trayectoria de la craneosinostosis
Su opinión o preferencia
La cirugía es normalmente el tratamiento recomendado. El objetivo del tratamiento es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de la cara y del cráneo huesos. Con menor frecuencia, se requiere cirugía para disminuir la presión dentro del cráneo.
El momento óptimo para realizar la cirugía es antes de que el niño cumpla 1 año de edad, ya que los huesos son todavía muy blandos, no se han fusionado en otras suturas, y son fáciles de trabajar. La cirugía puede ser necesaria en una edad mucho más temprana dependiendo de la severidad de la enfermedad. Debido a la pérdida de sangre puede ser un problema en este tipo de cirugía, la cirugía a menudo se retrasa en el niño muy pequeño para permitir algo de crecimiento y desarrollo, y un volumen de sangre mayor. La mayoría de los procedimientos se realizan entre 3 y 8 meses de edad.
Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará la operación y le mostrará "antes y después" fotografías de los niños que pueden haber tenido un tipo de cirugía similar.
Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de su cabeza. La cara y los párpados pueden estar hinchados después de este tipo de cirugía. El niño es transferido por lo general a la unidad de cuidados intensivos (UCI) después de la operación de una estrecha vigilancia.
Los problemas después de la cirugía pueden ocurrir de repente o en un período de tiempo. El niño puede experimentar cualquiera o todas de las siguientes complicaciones:
Fiebre (más de 101 grados Fahrenheit)
Irritabilidad
Enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las áreas de incisión
Disminución del estado de alerta
Estas complicaciones requieren una pronta evaluación por el cirujano de su hijo. El equipo de atención de la salud brinda a los familiares después de la cirugía sobre cómo cuidar mejor a sus hijos en casa, y les describe los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.
Consideraciones de por vida para un niño con craneosinostosis
La clave para tratar la craneosinostosis es la detección y el tratamiento temprano. Algunas formas de craneosinostosis pueden afectar al cerebro y al desarrollo de un niño. El grado de los problemas depende de la gravedad del trastorno, la cantidad de suturas que están fusionadas y la presencia de cerebro u otros órganos y sistemas problemas que podrían afectar al niño.
La asesoría genética puede ser recomendada por el médico para evaluar a los padres del niño para detectar cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse en las familias.
Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse que el cráneo, los huesos faciales y el cerebro se están desarrollando normalmente. El equipo médico trabaja con la familia del niño para proporcionar educación y consejos para mejorar la salud y el bienestar del niño.
