¿Qué es?
La amiloidosis es una enfermedad en la cual una proteína anormal llamada amiloide se acumula en los tejidos y órganos del cuerpo. Los depósitos de proteínas pueden estar en un solo órgano o dispersado en todo el cuerpo. La enfermedad causa graves problemas en las zonas afectadas. Como resultado, las personas con amiloidosis en diferentes partes del cuerpo pueden experimentar diferentes problemas físicos:
Cerebro - Demencia
Corazón - La insuficiencia cardíaca, ritmo cardíaco irregular o inestable, corazón agrandado
Riñones - Insuficiencia renal, proteína en la orina
Sistema nervioso - entumecimiento, hormigueo o debilidad de la enfermedad de los nervios
El sistema digestivo - Intestinal sangrado, obstrucción intestinal, mala absorción de nutrientes
Sangre - Bajo recuento sanguíneo, fácil aparición de moretones o sangrado
Páncreas - Diabetes
Sistema musculoesquelético - Dolor en las articulaciones o hinchazón, debilidad
La piel - bultos o decoloración púrpura
Nadie sabe qué causa la amiloidosis. Para complicar más las cosas, la amiloidosis no es una sola enfermedad, y hay muchos tipos diferentes de proteína amiloide de que pueden estar involucrados. Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (una causa poco frecuente de demencia relacionado con los virus que viven en el ganado) son dos enfermedades distintas caracterizadas por depósitos de amiloide en el cerebro, pero la proteína de involucrados son diferentes.
Uno de los métodos de los médicos utilizan para categorizar el tipo de amiloidosis es clasificar como primaria o secundaria. Cuando no hay otra enfermedad subyacente, y el problema principal deriva de la amiloidosis, el trastorno se considera primaria. Cuando otra enfermedad, por lo general una enfermedad inflamatoria crónica tal como la tuberculosis o la enfermedad reumática, conduce a la amiloidosis, el trastorno se considera secundaria.
Síntomas
Los síntomas causados por la amiloidosis dependen de la extensión del daño causado por los depósitos de proteínas, y que los órganos del cuerpo se ven afectados. Los síntomas pueden incluir:
Dificultad para respirar
Sangre en las heces, que puede ser de color rojo o negro a café molido
Pérdida de peso
Debilidad muscular
Un agrandamiento de la lengua
Dificultad para masticar o tragar
Erupción
Los problemas de memoria
La neuralgia o entumecimiento
Diagnóstico
De proteína amiloide puede acumularse durante un largo tiempo antes de causar ningún síntoma, por lo que la enfermedad generalmente no se diagnostica hasta que está bien establecido. Debido a que los síntomas asociados con amiloidosis son comunes a varias enfermedades diferentes, su médico probablemente puede ejecutar muchas pruebas diferentes para comprobar si hay otras enfermedades primera.
Él o ella comenzará con un examen general para buscar signos de enfermedades que podrían ser causados por la amiloidosis. El examen puede incluir:
El examen de las articulaciones para detectar signos de inflamación de las articulaciones
El examen de la piel de erupciones o decoloración
Una prueba de la comprobación de la sangre en las heces o un procedimiento endoscópico (en el cual se inserta un tubo iluminado y flexible con una cámara diminuta en el extremo en el recto hasta el colon o en el estómago por la boca) para detectar sangrado gastrointestinal
Probando el corazón por la evidencia de la insuficiencia cardíaca o la ampliación
Prueba de músculos en busca de signos de debilidad
El examen de las manos, los pies, los brazos y las piernas en busca de signos de inflamación de líquidos o la mala sensación
Comprobación del estado mental para evaluar la posible demencia
La orina se recogió para poner a prueba para el exceso de proteína, que es a menudo una primera señal de amiloidosis sistémica que se ha infiltrado en todo el cuerpo. Se extrae sangre y se prueba para buscar pruebas de recuentos anormales de sangre, riñón o enfermedad del hígado, o proteína anormal.
La única prueba definitiva para la amiloidosis es una biopsia, que consiste en extraer una pequeña muestra del tejido afectado quirúrgicamente y se examina. Cuando todo el cuerpo se ve afectado (una enfermedad llamada amiloidosis sistémica), biopsias del recto o de la grasa abdominal a menudo revelan el diagnóstico. Si el amiloide ha acumulado en un solo órgano, tales como el cerebro, la biopsia tiene que venir directamente de ese órgano. Por esta razón, muchos tipos de amiloidosis son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, una biopsia de tejido cerebral rara vez se hace. La biopsia podría dañar el cerebro y aunque los resultados podrían proporcionar un diagnóstico, sería poco probable que cambie el tratamiento. Cuando amiloidosis se diagnostica o se sospecha altamente, de sangre y de orina adicionales se llevarán a cabo para detectar enfermedades que podrían causar la acumulación de proteínas.
Duración prevista
La amiloidosis es generalmente una enfermedad de por vida que no se puede invertir o curar. Si amiloidosis está relacionada con otra enfermedad, el tratamiento se centrará en la curación de esta enfermedad para evitar mayores daños amiloide.
Prevención
Porque nadie sabe qué causa la amiloidosis, no hay manera de prevenir la amiloidosis primaria.
La amiloidosis secundaria se puede evitar solamente mediante la prevención o el tratamiento con prontitud a la enfermedad inflamatoria que puede desencadenar la amiloidosis. Por ejemplo, si reumatoide artritis se mantiene bajo control con medicamentos, la probabilidad de desarrollar amiloidosis es pequeño.
Tratamiento
Para la amiloidosis secundaria, el objetivo es tratar la enfermedad subyacente. Por ejemplo, el tratamiento de la tuberculosis debe dejar de amiloidosis secundaria empeore. Del mismo modo, el control de la inflamación reumatoide artritis con medicamentos podría ayudar a detener la amiloidosis asociada con la inflamación.
No hay cura para la mayoría de los casos de amiloidosis primaria. El tratamiento se dirige a aliviar los síntomas y tratar de disminuir la progresión del trastorno. Algunos medicamentos, como corticosteroides, agentes de la quimioterapia y la colchicina, pueden disminuir la inflamación y tratar algunos casos de amiloidosis, pero no son muy eficaces si la enfermedad es grave o muy avanzado. Un trasplante de médula ósea puede llevar a una recuperación completa en algunos pacientes con amiloidosis primaria, especialmente para aquellos cuya amiloidosis acompaña una forma de cáncer de la médula ósea llamado mieloma múltiple. Sin embargo, este procedimiento no siempre es exitosa. Un trasplante de médula ósea es un procedimiento peligroso en el que la propia médula ósea del paciente, que es a menudo la fuente de proteína amiloide de, es destruida y reemplazada por médula ósea de un donante. Ciertas formas de amiloidosis en el que la proteína anormal es producida por el hígado pueden responder bien a un trasplante de hígado. Los nuevos tratamientos están siendo investigados.
Si los pacientes desarrollan complicaciones graves a causa de la amiloidosis, tendrán que ser tratadas esas enfermedades. Por ejemplo, la diálisis puede ser necesaria si la insuficiencia renal se desarrolla, y medicamentos para el corazón puede mejorar la función del corazón y reducir el líquido retenido si la enfermedad cardíaca se convierte en un problema.
Cuándo llamar a un profesional
Contacte a su médico si usted tiene alguno de los síntomas de la amiloidosis, en particular la extrema fatiga, problemas respiratorios, o heces de color negro o con sangre.
Pronóstico
El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y su gravedad en el momento del diagnóstico. La progresión de la amiloidosis secundaria causada por una enfermedad inflamatoria crónica, tal como una infección o la artritis reumatoide, puede ser controlado por el tratamiento de la enfermedad subyacente. Para la mayoría de los casos de amiloidosis, sin embargo, no existe un tratamiento efectivo y la enfermedad va a empeorar en el transcurso de meses o años. Cuantas más zonas del cuerpo que se ven afectados y los más deficientes los órganos del cuerpo, menor la probabilidad de un buen resultado.
