¿Qué es la alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
¿Qué causa la alfa talasemia?
La alfa talasemia es causada por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa situados en cada cromosoma número 16, para un total de 4. La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (que por lo general se hace antes del nacimiento) y la hemoglobina A y hemoglobina A2 (que están presentes después del nacimiento). ¿Cómo se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:
Alfa talasemia mayor. Se eliminan todos los cuatro genes de la cadena alfa, que es tan grave que la muerte se produce normalmente en el útero (antes del nacimiento).
: Se eliminan dos genes de la cadena alfa, ya sea Alfa talasemia portador.
Tanto desde el mismo cromosoma 16, llamada deleción en cis
Uno de cada # 16 cromosomas, llamada deleción en trans
Cuando ambos padres son portadores de la deleción en cis, hay un uno de cada cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un bebé con alfa talasemia grave. Electroforesis de hemoglobina no puede diagnosticar la talasemia alfa. Los portadores de la deleción en cis contra la deleción en trans pueden ser distinguidos por el análisis del ADN solamente. Las pruebas de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre para mirar los genes de la cadena alfa en cada cromosoma número 16 para determinar que se eliminan los genes.
Enfermedad de la hemoglobina H. Se suprimen tres genes de la cadena alfa. Enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando una persona tiene un solo gen de la cadena alfa de funcionamiento, provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad o la exposición a ciertas drogas, químicos o agentes infecciosos febril. Las personas con enfermedad de la hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, ya que llevan un cromosoma 16 con una cadena alfa de dos genes (deleción en cis).
Silent alfa talasemia portador. Se elimina un gen de la cadena alfa (los otros tres son normales). Los análisis de sangre son normales, y la única forma de confirmar un portador silencioso es mediante estudios de ADN.
¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?
La alfa talasemia se encuentra con más frecuencia en África, Oriente Medio, India, el sudeste de Asia, el sur de China, y la región mediterránea. El estado de portador puede ser determinada por lo siguiente:
Conteo sanguíneo completo (CBC). Medición del tamaño, número y madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.
La electroforesis de hemoglobina con cuantificación de A2 y F. Un procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes. Esta prueba puede diagnosticar la talasemia beta y otros cambios de hemoglobina, pero no alfa talasemia.
Estudios metalúrgicos, FEP (protoporfirina libre de eritrocitos) y la ferritina. Estos estudios se realizan para excluir la deficiencia de hierro anemia.
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir de CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o una amniocentesis.
El tratamiento para la talasemia alfa
El tratamiento específico de la alfa talasemia será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
Tratamiento de la alfa talasemia puede incluir:
Las dosis diarias de ácido fólico
Transfusiones de sangre (según sea necesario) y la quelación del hierro (extracción de hierro) el tratamiento debido a la sobrecarga de hierro
La extirpación quirúrgica del bazo (si es necesario)
El trasplante alogénico de células madre
