¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un (heredado) trastorno óseo genético que ocurre en uno de cada 15.000 a 40.000 nacimientos vivos. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, la cabeza es a menudo grande y el tronco, de tamaño normal. La altura media de los varones adultos con acondroplasia es de aproximadamente 52 pulgadas (o 4 pies, 4 pulgadas). La altura media de las mujeres adultas con acondroplasia es de aproximadamente 49 pulgadas (o 4 pies, 1 pulgada).
¿Qué causa la acondroplasia?
La acondroplasia se hereda por un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que los hombres y las mujeres son igualmente afectados. Dominante significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son el resultado de una nueva mutación en la familia - los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, existe una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo con acondroplasia, una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no hereda el gen y ser de estatura media, y una probabilidad del 25 por ciento de que el niño heredar un gen anormal de cada uno de los padres, lo que puede llevar a problemas óseos severos que a menudo resultan en muerte temprana.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 40 años tienen una mayor probabilidad de tener hijos con ciertas enfermedades autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero no hay motivo de las nuevas mutaciones en el esperma se ha descubierto en este momento.
El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.
¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
Los siguientes son los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Brazos y piernas cortos, con los brazos y los muslos más cortos en los antebrazos y las pantorrillas
Tamaño de la cabeza grande con frente prominente y tabique nasal aplanado
Los dientes apiñados o mal alineados
Curvo columna inferior (Una enfermedad también llamada lordosis [o "influir-back"], que pueden llevar a cifosis, o el desarrollo de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar.)
Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda), puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia. Los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o la niñez temprana en su sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que interfiere con la respiración.
Inferior de las piernas arqueadas
Los pies planos que son cortas y anchas
El espacio adicional entre el medio y dedo anular (también denominado mano tridente).
Pobre tono muscular y articulaciones flojas
Medias frecuentes infecciones de oído que puede conducir a la pérdida de audición
Inteligencia normal
Hitos del desarrollo retardados, como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en lugar de alrededor de un año de edad)
Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otros trastornos o enfermedades médicas. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento por la historia médica completa y un examen físico. Las pruebas de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar la ecografía fetal hallazgos para los padres que están en mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.
¿Cómo se trata la acondroplasia?
Actualmente, no hay manera de prevenir o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con la hormona del crecimiento no afecta sustancialmente a la altura de un individuo con acondroplasia. Cirugías de alargamiento de piernas puede ser considerado en algunos casos muy específicos.
La detección de anomalías óseas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar las dificultades respiratorias y dolor en las piernas o la pérdida de función. La cifosis (o corcova) pueden tener que corregirse quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño comienza a caminar. La cirugía también puede ayudar de las piernas curvadas. Las infecciones del oído necesitan ser tratados de inmediato para evitar el riesgo de pérdida de audición. Pueden necesitar ser tratado por un ortodoncista (médico dentista especializado en la alineación de los dientes) Los problemas dentales.
Hay investigaciones en la familia de genes llamados factores de crecimiento de fibroblastos, en la cual se incluye el gen que causa la acondroplasia. El objetivo es comprender cómo el gen defectuoso provoca las características que se observan en la acondroplasia, con el fin de conducir a un mejor tratamiento. Estos genes se han relacionado con muchos trastornos hereditarios del sistema esquelético.
