¿Qué es la inmunodeficiencia combinada severa (SCID)?
SCID es un conjunto de enfermedades muy raras y potencialmente mortales que están presentes en el nacimiento. La enfermedad hace que el niño tenga muy poco o ningún sistema inmunológico. Como resultado, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones. Este proceso de la enfermedad también se conoce como el "niño en la burbuja" síndrome, debido a que viven en el entorno normal puede ser fatal para estos niños.
Los niños con esta enfermedad rara, hereditaria se enferman gravemente con enfermedades como la neumonía, la meningitis y la varicela y pueden morir en el primer año de su vida. Con los nuevos avances en los tratamientos para estos niños, sin embargo, los niños con SCID pueden tratarse con éxito.
¿Qué causa la SCID?
SCID es un conjunto de trastornos hereditarios. Muchos defectos genéticos pueden causar SCID. Estos defectos reducen la capacidad de los glóbulos blancos en la sangre para combatir la infección.
Hay varios tipos de SCID, pero dos tipos más comunes son los clásicos ligados al cromosoma X (heredado en el cromosoma X, y sólo afecta a los niños) y la deficiencia de ADA (niveles bajos de la enzima ADA resultando en una disminución de las células T y las células B ).
¿Cuáles son los síntomas de la SCID?
Los síntomas de la SCID generalmente aparecen en el primer año. Los siguientes son los síntomas más comunes de la SCID. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
numerosas y / o infecciones que amenazan la vida, serio, que no se pueden tratar fácilmente y no responden a los medicamentos (como lo harían en niños sin SCID), incluyendo los siguientes:
Neumonía - infección de los pulmones.
meningitis - inflamación del cerebro.
sepsis - infección en el torrente sanguíneo.
otras infecciones, incluyendo las siguientes:
Las infecciones crónicas de la piel
infecciones por hongos en la zona de la boca y del pañal
infección del hígado
¿Cómo se diagnostica la SCID?
Un diagnóstico de la SCID generalmente se realiza basándose en una historia médica completa y un examen físico de su hijo. Además, varios análisis de sangre se pueden pedir para ayudar a confirmar el diagnóstico.
El tratamiento para la SCID:
El tratamiento específico de la SCID será determinado por el médico de su hijo basándose en:
la edad del niño, la salud general y su historia médica
extensión de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea (BMT), que, en la mayoría de los casos, sería la cura del problema. Un trasplante de médula ósea consiste en tomar células que normalmente se encuentran en la médula ósea (el tejido suave y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos que es responsable del desarrollo y almacenamiento de las células de la sangre), y devolvérselas al paciente oa otra persona. El objetivo del trasplante de médula ósea es la transfusión de células sanas de médula ósea a una persona después de su propia médula ósea enferma se ha eliminado. BMT ayudaría a aumentar el sistema inmunológico del niño enfermo.
Otras opciones de tratamiento (terapia de la enzima, tratamientos IVIG) incluyen dar al niño inyecciones para ayudar a estimular el sistema inmunológico del niño y tratamiento de cada infección en forma oportuna y precisa. Además, los investigadores han tenido cierto éxito al usar la terapia génica para tratar SCID. Sin embargo, la terapia génica todavía está en las etapas experimentales.