Lo que está vinculado x-agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agamaglobulinemia de Bruton o agamaglobulinemia congénita, fue la primera enfermedad de inmunodeficiencia que se identificó. "Ligado a X" significa que el gen que causa esta agamaglobulinemia se encuentra en el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los varones, ya que es poco probable que las hembras tienen dos copias alteradas del gen. La enfermedad hace que el niño sea incapaz de producir anticuerpos que componen las gama globulinas en el plasma de la sangre. Los anticuerpos son la primera defensa del cuerpo contra los microorganismos (bacterias, virus). En agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, se produce un corte de pre-linfocitos B para madurar y convertirse en linfocitos B (maduran los linfocitos B producen anticuerpos). Como resultado, no hay anticuerpos producidos, y el cuerpo del niño no es capaz de luchar contra las infecciones bacterianas y algunas infecciones virales.
Esta enfermedad hereditaria poco frecuente hace que los varones afectados estén muy enfermos, ya que son propensos a desarrollar infecciones en el oído medio, los senos nasales y los pulmones. Las infecciones también pueden afectar al torrente sanguíneo oa los órganos internos. Con los nuevos avances en el tratamiento, la mayoría de los pacientes diagnosticados y tratados a tiempo son capaces de llevar vidas relativamente normales, sin la necesidad de aislarse de la exposición potencial a los microorganismos. De hecho, se anima a los niños a llevar una vida activa.
¿Qué causa la agamaglobulinemia ligada a X?
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por la herencia de un gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Normalmente los humanos poseen 46 cromosomas en total o 23 pares en cada célula de su cuerpo. El par 23 determina el género, las hembras tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.. Las mujeres pueden tener un gen causante de la enfermedad en uno de sus cromosomas X, pero no presentan ningún síntoma de la enfermedad, sino que se refieren como "portadores" de la enfermedad. Los varones, por otra parte, sólo tienen un cromosoma X. Así que si su cromosoma X porta el gen causante de la enfermedad, entonces van a manifestar los síntomas de la enfermedad. Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de 50/50 en cada embarazo de pasar el cromosoma X con el gen dañado a su hijo. Si una hija recibe el gen, será una portadora sana como su madre. Sin embargo, si un hijo recibe el gen, tendrá que X-linked agammaglobulinemia.
Las pruebas de portador para las mujeres en la familia está disponible a través de pruebas de genética molecular del gen BTK, además de diagnóstico prenatal (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para los embarazos cuando la madre es portadora del gen.
En algunas familias, un patrón ligado al cromosoma X de la herencia no está presente. Esto podría ser debido a un tamaño pequeño de la familia con pocos hijos varones. Pero, en algunos casos, la agammaglobulinemia es el resultado de una nueva mutación en el cromosoma X del niño que no se hereda de la madre.
¿Cuáles son los síntomas de la agamaglobulinemia ligada a X?
Los síntomas de la agamaglobulinemia ligada a X con frecuencia son evidentes en los primeros 6 a 9 meses de edad, pero pueden aparecer más tarde, de 3 a 5 años de edad. Los siguientes son los síntomas más comunes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Numerosas, y / o enfermedades graves graves, incluyendo, pero no limitado a lo siguiente:
La sinusitis, rinitis (infección nasal)
El pioderma (infección de la piel)
Conjuntivitis (infección ocular)
La osteomielitis (infección del hueso)
Meningitis (infección de la médula espinal)
Sepsis (infección del torrente sanguíneo)
Bronquitis (infección bronquial)
La neumonía (infección pulmonar)
Otras infecciones, incluyendo, pero no limitado a lo siguiente:
Retraso en el crecimiento
Ausencia de amígdalas y adenoides
Enfermedad de las articulaciones, principalmente en las rodillas, de forma similar a la de menores de la artritis reumatoide
Hemolítica autoinmune anemia (destrucción de los glóbulos rojos)
La glomerulonefritis (inflamación de los riñones)
Neutropenia (disminución de los neutrófilos en la sangre)
La dermatomiositis (inflamación de la piel y el músculo)
Los cánceres, incluyendo la leucemia, el linfoma y el cáncer de colon, han sido reportados en un pequeño porcentaje de pacientes mayores con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Los síntomas de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden parecerse a los de otros trastornos o enfermedades médicas. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se vincula x-agammaglobulinemia diagnosticado?
Un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se suele realizar basándose en una historia médica completa y un examen físico de su hijo. Además, varios análisis de sangre se pueden pedir para ayudar a confirmar el diagnóstico.
El tratamiento para el x-linked agammaglobulinemia
El tratamiento específico de la agamaglobulinemia ligada a X será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X puede incluir:
Reemplazo de los anticuerpos. Esto se hace a través de la terapia de gamma globulina, inmunoglobulina intravenosa (por vía intravenosa en el torrente sanguíneo). Este tratamiento da a los pacientes los anticuerpos que no pueden hacer a sí mismos, con el fin de proteger contra las infecciones y reducir la propagación de infecciones.
(Se ha producido o la administración de antibióticos de manera profiláctica antes de una infección) El tratamiento oportuno de las infecciones.
Evitar las vacunas virales vivas (como la que se dan para el sarampión, paperas, rubéola (MMR) y la varicela (varicela), porque su hijo podría desarrollar la enfermedad para la que se administra la vacuna.)
Perspectivas a largo plazo para un niño con x-linked agammaglobulinemia
Sin reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir a una edad más temprana de infecciones graves. Los niños que desarrollan la enfermedad pulmonar crónica con bronquiectasias (ensanchamiento y cicatrización de las vías respiratorias) pueden tener una menor esperanza de vida, en algunos casos. Sin embargo, los niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X que se les diagnostica y trata a tiempo deben ser capaces de llevar una vida normal y activa.