¿Qué son los genes?
Los genes son los que determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Están contenidos en nuestros cromosomas, que normalmente suman un total de 46 (23 pares) en cada célula de nuestro cuerpo. Se estima que hay 25.000 genes diferentes contenidos en estos cromosomas. Los genes están hechos de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. ADN se compone de pares de bases que proporcionan los códigos para hacer proteínas. Así, en última instancia, un gen, o una sección de nuestro ADN, produce una proteína. También hay ADN situado entre los genes, que no codifica nada en particular, sino que simplemente sirve como "espaciador". Por lo tanto, no todo el ADN en nuestras células se utiliza para hacer productos de proteína.
Los genes se encuentran en pares, tal como los cromosomas son. Un miembro de cada par de genes se hereda de nuestra madre, mientras que el correspondiente miembro del par de genes se hereda del padre. Los genes se expresan en diferentes maneras, y para algunos genes, se necesitan las dos copias para que la proteína que hacen que funcione correctamente en el cuerpo. Para otros genes, sólo una copia es necesaria. Porque pasados aún otros genes, como el gen funciona depende de cuál de los padres que fue heredado de.
Los genes que están presentes en los primeros 22 pares de cromosomas se dice que son "autosómica." Esto significa que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de tener estos genes. El último par de cromosomas determina el sexo. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las mujeres no tienen ninguno de los genes presentes en el Y, y los hombres tienen sólo una copia de los genes en la X.
La idea de la herencia fue descrita por primera vez por un monje austríaco que se llamaba Gregor Mendel. Mendel realizó experimentos con guisantes de jardín con el fin de determinar los patrones de herencia. Estos patrones básicos a veces se llaman "mendeliana" o herencia "tradicional". Los patrones básicos de herencia son: autosómica dominante, autosómica recesiva, y la herencia ligada al cromosoma X.
Existen muchos tipos de defectos de un único gen que requieren el cuidado clínico de un médico o de otro profesional de la salud. Listado en el directorio de abajo hay algunas, para las cuales le proveemos una breve descripción.
La herencia autosómica dominante
La herencia autosómica recesiva
