¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) es un término amplio que describe una (heredado) trastorno genético de los músculos. La distrofia muscular hace que los músculos del cuerpo se debiliten mucho. Los músculos degeneran y son sustituidos por depósitos grasos en el tiempo.
Otros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia muscular incluyen los siguientes:
problemas del corazón
Escoliosis - lateral, o hacia los lados, curvatura y rotación de los huesos de la espalda (vértebras) dando la apariencia de que la persona está inclinada hacia un lado.
Las formas más comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker. Las dos formas son muy similares, pero la distrofia muscular de Becker es menos severa que la DMD. Las niñas rara vez son afectados por cualquiera de estas dos formas de distrofia muscular.
¿Qué causa la distrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que significa que se hereda. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Los genes se encuentran en las células de nuestro cuerpo en las estructuras demasiado delgadas llamadas cromosomas. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo, o 23 pares. Los primeros 22 pares son solidarios entre hombres y mujeres, mientras que el último par determina el género, se llama el par de cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y..
Distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. "Ligado a X" significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes los recesivos ligados al X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (uno en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo, y pasarlo a un hijo, que expresará el rasgo o la enfermedad.
Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitírselo a la siguiente generación. La otra mitad no tiene el gen y, por tanto, no puede transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos han heredado el gen y expresará el rasgo o el trastorno (en este caso, la DMD).
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?
La distrofia muscular generalmente se diagnostica en niños entre 3 y 6 años de edad. Los primeros signos de la enfermedad incluyen un retraso en caminar, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada, y caídas frecuentes, con debilidad que afecta típicamente el hombro y los músculos de la pelvis como uno de los síntomas iniciales., Con debilidad que afecta típicamente a los hombros y los músculos de la pelvis como uno de los síntomas iniciales. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de distrofia muscular. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
movimientos torpes
dificultad para subir escaleras
tropezones y caídas frecuentes
no pueden saltar o saltar normalmente
punta de caminar de puntillas
debilidad facial
imposibilidad de cerrar los ojos o silbar
hombro y el brazo debilidad
Una característica clínica reveladora de la distrofia muscular Duchenne (DMD) es signo de Gowers. Los niños con distrofia muscular de Duchenne resulta muy difícil levantarse de una posición sentada o acostada en el suelo. Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El niño camina su / sus manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie.
Otro síntoma clásico de distrofia muscular se conoce como el "deslizarse a través de" síntoma. El médico de su niño pone su / sus manos alrededor de los lados del pecho del niño, justo debajo de los brazos. A medida que el niño se levanta, los hombros flaquean y se mueven hacia arriba, permitiendo casi que el niño se resbale de las manos del médico de su hijo.
Además, los niños con distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo.
Los síntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El diagnóstico de distrofia muscular se realiza con el examen físico y pruebas de diagnóstico por el médico de su hijo. Durante el examen, el médico de su hijo obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño y le preguntará si algún otro miembro de la familia padece distrofia muscular.
Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:
análisis de sangre
biopsia muscular - es el exámen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se examina bajo un microscopio.
electromiograma (EMG) - examen para comprobar si la debilidad muscular es el resultado de la destrucción del tejido muscular oa daño en los nervios.
electrocardiograma (ECG o EKG) - una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales ( arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.
El tratamiento para la distrofia muscular
El tratamiento específico de la distrofia muscular será determinado por el médico de su hijo basándose en:
la edad del niño, la salud general y su historia médica
la extensión de la enfermedad
el tipo de enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la distrofia muscular ni que eviten que los músculos del debilitamiento. El objetivo del tratamiento es prevenir la deformidad y permitir que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible.
Dado que la distrofia muscular es una enfermedad de por vida que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar la capacidad funcional del niño en el hogar y en la comunidad.
Gestión de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir:
fisioterapia
posicionamiento ayudas - se usa para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie
aparatos ortopédicos y férulas - para prevenir deformaciones y brindar sostén, o proporcionan protección
medicamentos
asesoramiento nutricional
asesoramiento psicológico
Las intervenciones quirúrgicas pueden ser considerados para controlar las siguientes enfermedades:
escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular
el mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o pararse
Perspectivas a largo plazo para un niño con distrofia muscular
La distrofia muscular es una enfermedad progresiva que necesita ser controlada durante toda la vida para evitar deformaciones y complicaciones. Caminar y sentarse a menudo se vuelve más difícil a medida que el niño crece. Por lo general, a la edad de 12, el niño necesita una silla de ruedas debido a que los músculos de las piernas están demasiado débiles para trabajar. Los problemas del corazón o de los pulmones a menudo se producen a finales de los años de la adolescencia o en los primeros 20 años.
El equipo de salud interdisciplinario trabajará con su familia para mejorar los resultados funcionales del niño y para proporcionarle apoyo para que aprenda a atender las necesidades de su hijo.
La Asociación de la Distrofia Muscular (MDA) puede ser un recurso importante, tanto económica como emocionalmente, para los padres de los niños con distrofia muscular.