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La esclerosis lateral amiotrófica (ALS)

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurológico terminal que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas en la médula espinal y el cerebro. A menudo se refiere como "la enfermedad de Lou Gehrig" (un famoso jugador de béisbol que murió de la enfermedad), es uno de los más devastadores de los trastornos que afectan a la función de los nervios y los músculos.

ALS no afecta al funcionamiento mental ni de los sentidos (como la vista o el oído) y no es contagiosa. En la actualidad, no existe una cura para la esclerosis lateral amiotrófica.

Estadísticas sobre la ALS

Considere las siguientes estadísticas sobre la ALS:

  • La mayoría de las personas que desarrolla ALS tiene entre las edades de 40 y 70 años, aunque la enfermedad puede ocurrir a una edad más temprana.

  • ALS se produce en todo el mundo independientemente de factores raciales, étnicos o socioeconómicos.

  • ALS afecta a unos 30.000 personas, con 5.600 nuevos casos diagnosticados en los EE.UU. cada año.

¿Cuáles son los diferentes tipos de ALS?

Existen tres tipos conocidos de ALS, incluyendo los siguientes:

  • Esporádica - La forma más común de la ELA en los EE.UU., la participación de 90 por ciento a 95 por ciento de todos los casos. Los casos ocurren aleatoriamente, sin ninguna causa conocida, y no hay asociación con personas de la familia con la enfermedad.

  • Familial - Sugiere que la enfermedad es hereditaria y representa tan sólo un pequeño número de casos en Europa, alrededor del 5 por ciento a 10 por ciento.

  • Se observó una incidencia extremadamente elevada de ALS en Guam y los territorios estadounidenses del Pacífico en la década de 1950 - de Guam.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

Los pacientes que sufren de ELA inicialmente experimentan debilidad en uno de sus miembros que se desarrolla en cuestión de días o, más comúnmente, un par de semanas. Luego de varias semanas a meses después, la debilidad se desarrolla en otra extremidad. A veces el problema inicial puede ser una de trastornos del habla o dificultad para tragar.

A medida que avanza la ELA, sin embargo, se notan cada vez más síntomas. Los siguientes son los síntomas más comunes de ALS. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Espasmos y calambres de los músculos, especialmente los de las manos y los pies

  • La pérdida del control motor en las manos y brazos

  • Deterioro en el uso de los brazos y las piernas

  • Tropezones y caídas

  • Dejar caer cosas

  • Persistente fatiga

  • Períodos incontrolables de risa o llanto

  • Dificultad para hablar o espeso y dificultad para proyectar la voz

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para respirar

  • Dificultad para deglutir

  • Parálisis

Los síntomas de la ALS pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ELA?

Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos de diagnóstico de la ALS pueden incluir los siguientes:

  • Las pruebas de laboratorio (incluyendo estudios de sangre y de orina y exámenes de la función tiroidea)

  • Muscular y / o biopsia del nervio - procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio

  • Punción raquídea (También llamada punción lumbar) - una aguja especial se coloca en la parte baja de la espalda, en el conducto raquídeo; Esta es la zona que rodea la médula espinal; La presión en el conducto raquídeo y en el cerebro se puede medir. Una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) se puede quitar y enviarla al laboratorio para determinar si hay una infección u otros problemas. El LCR es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

  • Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa

  • La resonancia magnética (MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo

  • Las pruebas de electrodiagnóstico (por ejemplo la electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa o NCS) - pruebas que sirven para evaluar y diagnosticar los trastornos de los músculos y de las neuronas motoras; Se introducen electrodos en el músculo o se sitúan sobre la piel que recubre un músculo o grupo muscular, y la actividad eléctrica y la respuesta del músculo se registran.

El tratamiento para la ELA

El tratamiento específico de la ALS será determinado por su médico basándose en:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica

  • Gravedad de la enfermedad

  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad

  • Su opinión o preferencia

Para la mayoría de las personas con ALS, el tratamiento primario puede consistir en controlar los síntomas y puede incluir terapia física, ocupacional, del habla, respiratoria y terapias nutricionales. Algunos medicamentos y / o terapia de calor o el hidromasaje pueden ayudar a aliviar los calambres musculares. El ejercicio, aunque se recomienda con moderación, puede ayudar a mantener la fuerza y ​​función muscular.

No existe un tratamiento probado para ALS. Sin embargo, la Food and Drug Administration de EE.UU. (FDA) ha aprobado Rilutek ®, el primer medicamento que prolonga la supervivencia de las personas con ALS.

La gestión de los síntomas de la ALS es un proceso que puede ser un reto para las personas con la enfermedad, sus cuidadores, y el equipo médico. Sin embargo, es importante saber que existen numerosos recursos comunitarios de apoyo y asistencia.

Los investigadores están llevando a cabo estudios para aumentar su comprensión de los genes que pueden causar la enfermedad, los mecanismos que pueden desencadenar las neuronas motoras en la ELA a degenerar, y las terapias para detener el progreso que conduce a la muerte celular.