¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que entre 20.000 y 50.000 personas en los EE.UU. tienen esta enfermedad. La OI puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas.
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
Se cree que la causa de la OI puede ser un defecto genético que provoca una mala forma-, o una cantidad deficiente de colágeno óseo - una proteína que se encuentra en el tejido conectivo.
¿Cuáles son los tipos y síntomas de la OI?
Anteriormente, no se consideraron cuatro tipos de OI. La investigación ha demostrado ahora que hay ocho tipos específicos de la enfermedad. Los tipos 2, 3, 7 y 8 son los tipos más graves. Tipo 1 OI es el más suave. Y tipos 4, 5 y 6 son moderados en gravedad.
Los síntomas de la OI incluyen:
Huesos fracturados fácilmente
Deformidades óseas, como la de las piernas curvadas, debido a múltiples fracturas y mala cicatrización de la fractura
La decoloración de la esclerótica del ojo. Este tejido normalmente blanca puede ser de color azul o gris en las personas con OI.
Un pecho en forma de barril
Una columna vertebral curvada
Una cara en forma triangular
Articulaciones sueltas
Debilidad muscular
La pérdida de audición en la edad adulta temprana
Dientes quebradizos
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar la osteogénesis imperfecta pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y no hay muchos centros capacitados están disponibles para llevar a cabo el procedimiento. No es raro que los resultados de la biopsia se demoren hasta seis meses.
Otros exámenes de diagnóstico pueden incluir:
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Un examen del oído, nariz y garganta (para detectar la pérdida de audición)
El tratamiento de la osteogénesis imperfecta
El tratamiento específico de la osteogénesis imperfecta será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la osteogénesis imperfecta (OI). El objetivo del tratamiento es prevenir deformaciones y fracturas, y permitir que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir:
Cuidado de las fracturas
Cirugía
Rodding - Un procedimiento para insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme.
Procedimientos dentales
Fisioterapia
Los dispositivos de ayuda, tales como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros equipos de medida
Gestión de la osteogénesis imperfecta (OI)
Manejo de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o minimizar las deformidades y maximizar la capacidad funcional de la persona en el hogar y en la comunidad. Gestión de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes:
Fisioterapia
Posicionamiento ayudas (para ayudar a sentarse, acostarse o estar de pie)
Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección)
Medicamentos
El asesoramiento psicológico
Las intervenciones quirúrgicas pueden ser considerados para controlar las siguientes enfermedades:
Fracturas
Cediendo de hueso
Escoliosis - una curvatura y rotación de los huesos de la espalda (vértebras) dando la apariencia de que la persona está inclinada hacia un lado lateral o hacia los lados.
Los problemas del corazón
La cirugía también se puede considerar para mantener la capacidad de sentarse o pararse.
Perspectivas a largo plazo para una persona con osteogénesis imperfecta (OI)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad progresiva que necesita ser controlada durante toda la vida para evitar deformaciones y complicaciones. El equipo de salud interdisciplinario ayuda a la familia a mejorar los resultados funcionales y proporcionar apoyo. La Sociedad de Osteogénesis Imperfecta puede ser un recurso importante.