¿Qué es un onfalocele?
Un onfalocele es un defecto congénito, una anomalía que ocurre antes del nacimiento cuando el feto se está formando en el útero de su madre. Algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical. Una membrana translúcida recubre los órganos que sobresalen.
El onfalocele puede ser pequeño, con sólo una parte del intestino que sobresale fuera de la cavidad abdominal, o grande, con la mayoría de los órganos abdominales (incluyendo el intestino, el hígado, y bazo) fuera de la cavidad abdominal. Además, la propia cavidad abdominal sea pequeña debido al subdesarrollo gestacional.
¿Qué causa un onfalocele?
Medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgánicos se desarrollan y maduran. Entre los días 6 y la 10 ª semana de embarazo, los intestinos se proyectan dentro del cordón umbilical a medida que crecen. Por la 11 ª semana de gestación, los intestinos deben volver al abdomen. Cuando el feto está creciendo y desarrollándose durante el embarazo, hay una pequeña abertura en los músculos abdominales que el cordón umbilical la atraviese, conectando a la madre con el bebé. A medida que el feto madura, los músculos abdominales deben unirse en el medio y crecer juntos, cerrando dicha abertura. Un onfalocele se produce cuando los órganos abdominales no regresan a la cavidad abdominal como deberían.
No se sabe qué causa el onfalocele. Los pasos que generalmente ocurren en el desarrollo de los órganos y los músculos abdominales simplemente no se llevan a cabo correctamente. No se sabe que es causada por cualquier cosa que la madre haya hecho durante el embarazo.
¿Quién está en riesgo de desarrollar un onfalocele?
Cuando se aísla un onfalocele (no hay otros defectos congénitos están presentes), el riesgo de que esto suceda en un embarazo futuro es del uno por ciento o uno en 100. Hay algunas familias que se han reportado tener un onfalocele hereditario como una condición autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. En estos casos, la posibilidad de recurrencia sería mayor.
Muchos bebés que nacen con un onfalocele también padecen otras anomalías. La posibilidad de recurrencia depende del trastorno subyacente:
El treinta por ciento tiene una anomalía cromosómica (genética), mayormente una Trisomía 13, Trisomía 18, Trisomía 21, síndrome de Turner o una triploidía.
Algunos bebés con onfalocele padecen un síndrome conocido como síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Más de la mitad de los bebés con onfalocele presentan anomalías en otros órganos o partes del cuerpo, con mayor frecuencia la columna vertebral, el aparato digestivo, el corazón, el sistema urinario y las extremidades.
¿Con qué frecuencia ocurre un onfalocele?
Un "pequeño" tipo onfalocele (que implica la protrusión de una pequeña porción de sólo el intestino) se presenta en uno de cada 5.000 nacidos vivos.
Un "gran" tipo onfalocele (que implica la protrusión de los intestinos, el hígado y otros órganos) se presenta en uno de cada 10.000 nacidos vivos.
Más niños que niñas son afectados con onfalocele.
¿Por qué es una preocupación un onfalocele?
Dado que algunos o la totalidad de los órganos abdominales son fuera del cuerpo, la infección es una preocupación, especialmente si la membrana protectora alrededor de los órganos se rompe. Además, un órgano puede perder la irrigación sanguínea si se comprime o se torció. Una pérdida de flujo sanguíneo puede dañar al órgano afectado.
¿Cómo se diagnostica un onfalocele?
El onfalocele se suele detectar en una ecografía fetal en el segundo y tercer trimestres del embarazo. Un feto ecocardiograma (ultrasonido del corazón) también puede realizarse para detectar anomalías cardíacas antes de que nazca el bebé.
Después del nacimiento, el onfalocele puede ser observado por el médico durante el examen físico. Radiografías (pruebas de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa) También se pueden realizar después del nacimiento para evaluar las anomalías de otros órganos o partes del cuerpo.
El tratamiento para un onfalocele:
El tratamiento específico de un onfalocele será determinado por el médico de su bebé basándose en lo siguiente:
la edad gestacional de su bebé, estado general de salud y su historia médica
la extensión de la enfermedad
la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
su opinión y preferencia
Para un onfalocele "pequeño" (sólo una porción del intestino sobresale de la cavidad abdominal), poco después del nacimiento, se realiza una operación para devolver los órganos dentro del abdomen y cerrar la abertura en la pared abdominal.
Para un onfalocele "grande" (la mayoría de los órganos abdominales, incluyendo el intestino, el hígado y el bazo están presentes fuera de la cavidad abdominal), la reparación se realiza en "etapas" y puede incluir lo siguiente:
Inicialmente, láminas estéril, protectora se coloca sobre los órganos abdominales.
Debido a que el abdomen puede ser pequeño y subdesarrollado, puede que no sea capaz de mantener todos los órganos a la vez. Por lo tanto, los órganos expuestos se mueven poco a poco en el abdomen durante varios días o semanas.
La pared abdominal se cierra quirúrgicamente una vez que los órganos han sido devueltos a la cavidad abdominal.
Debido a que la cavidad abdominal puede ser pequeña y subdesarrollada y los órganos pueden estar hinchados, un bebé con onfalocele tenga dificultad para respirar ya que los órganos se introducen en el abdomen. Su bebé puede necesitar la ayuda de una máquina para respirar llamada respirador mecánico mientras disminuye la tumefacción y el tamaño de la cavidad abdominal es cada vez mayor.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para un bebé que nace con un onfalocele?
Los problemas en el futuro dependen de:
el tamaño de la onfalocele.
si había una pérdida de flujo sanguíneo a una parte del intestino u otros órganos.
la medida de otras anomalías.
Los bebés que tienen daño en los intestinos u otros órganos abdominales pueden tener problemas a largo plazo con la digestión, la eliminación, y la infección.
Consulte al médico de su bebé respecto al pronóstico para su bebé.