¿Cuáles son los usos de las pruebas genéticas que puede ser importante para mí saber?
Las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico se utiliza para identificar o confirmar el diagnóstico de una enfermedad o de la enfermedad en una persona o una familia. Las pruebas de diagnóstico da un "sí" o "no" como respuesta en la mayoría de los casos. A veces es útil para determinar el curso de una enfermedad y la elección del tratamiento. Ejemplos de pruebas de diagnóstico son los estudios cromosómicos, los estudios de ADN directos y las pruebas bioquímicas genéticas.
Las pruebas genéticas predictivas. Pruebas genéticas de predicción determinan las probabilidades de que una persona sana con o sin antecedentes familiares de una determinada enfermedad la desarrolle la enfermedad. Existen pruebas de predicción disponibles para algunas enfermedades de aparición adulta (aquellas enfermedades que se manifiestan en la edad adulta), como algunos tipos de cáncer, la enfermedad cardiovascular y algunos trastornos en un único gen.
Las pruebas genéticas presintomático. Pruebas genéticas presintomático se utiliza para determinar si las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero no hay síntomas presentes, haber las alteraciones genéticas asociadas con la enfermedad.
Las pruebas Las pruebas de portador. Carrier se realiza para determinar si una persona es portadora de una copia de un gen alterado para una enfermedad en particular. La enfermedad puede ser autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad está presente en un individuo sólo si se heredan dos copias del gen alterado. Las parejas que ambos son portadores del mismo gen autosómico recesivo tienen una en cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad.
Una enfermedad recesiva también puede ser recesiva ligada a X, lo que significa que el gen alterado se encuentra en el cromosoma X. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, las mujeres pueden ser portadoras de un gen en el cromosoma X pero no se ven afectados (siempre que el otro cromosoma X posea la copia normal del gen). Por otro lado, los hombres están generalmente afectados con la enfermedad, si tienen el gen alterado en su cromosoma X (porque no poseen la copia normal del gen en el cromosoma Y). Por lo tanto, "la prueba de portador" para las enfermedades ligadas al cromosoma X se hace generalmente en las mujeres.
El diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal se utiliza para diagnosticar una enfermedad genética o enfermedad en el feto en desarrollo e incluye el examen del suero materno, el ultrasonido (sonogramas), amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS).
Se utilizan estudios de estudios de preimplantación. Preimplantacional después de la fertilización in vitro para diagnosticar una enfermedad genética o enfermedad en el embrión antes de su implantación en el útero de la madre.
El examen neonatal. Estos estudios se realizan en los recién nacidos en los programas estatales de salud pública para detectar ciertas enfermedades genéticas para las cuales es posible el diagnóstico y tratamiento tempranos.
