La siguiente información describe los tres tipos principales de pruebas genéticas: estudios cromosómicos, los estudios de ADN y estudios de genética bioquímica. Las pruebas de los genes de susceptibilidad al cáncer se realiza mediante estudios de ADN.
estudios cromosómicos
Los cromosomas son los largos tramos de ADN que contienen los genes. "Citogenética" es una palabra usada para describir el estudio de los cromosomas. Los cromosomas es necesario teñirlos con el fin de verlos con un microscopio. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con la luz y la oscuridad "bandas". Una imagen (una fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de "cariotipo". El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número y la estructura de los cromosomas, con una precisión de más de 99,9 por ciento. Los análisis cromosómicos se realizan normalmente utilizando una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que han avanzado grados en la tecnología citogenética y genética. Se pueden realizar estudios cromosómicos cuando un niño nace con múltiples defectos de nacimiento. También se podrían realizar estudios cromosómicos cuando las personas tienen ciertos tipos de leucemias y linfomas, en busca de reordenamientos cromosómicos específicos (cambios en el orden del material cromosómico) asociados con estos tipos de cáncer.Los estudios de ADN
Un gen es un corto tramo de ADN en un cromosoma. El tramo de ADN es un código, o una receta, para hacer una proteína específica que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. Para el estudio de los genes, hay que analizar el ADN para determinar si el "alfabeto" del ADN tiene "errores de ortografía" en el mismo. Hay dos maneras de analizar el ADN: por estudios directos (mirando el propio gen real), o por estudios indirectos (analizando los ámbitos de ADN, llamadas marcadores, que son muy cerca del gen).Los estudios de ADN directos
Los estudios de ADN directos analizan directamente al gen en cuestión para un error. Los errores en el ADN pueden incluir una replicación de ADN del gen (duplicación), una pérdida de un fragmento de ADN (supresión) del gen, una alteración en una sola unidad (llamado un par de bases) de ADN (mutación puntual) del gen, o la replicación repetida de una pequeña secuencia (por ejemplo, 3 pares de bases) del ADN del gen (repetición de trinucleótidos). Diferentes tipos de errores o "mutaciones" se encuentran en diferentes trastornos. Por lo general, es muy importante encontrar la mutación que está presente en una familia, mediante el estudio de la miembro de la familia con el trastorno en cuestión (en este caso, el cáncer), antes de la prueba parientes sin el cáncer. Cuando una mutación particular se encuentra en una relación con el cáncer, otros miembros de la familia pueden optar por someterse a pruebas para la mutación para determinar si tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer y de transmitir la mutación a la siguiente generación. El ADN necesario para los estudios de ADN directos por lo general se obtiene tomando una muestra de sangre.Estudios de ADN indirectos
A veces, el gen que (cuando mutado) causa una enfermedad aún no ha sido identificado, pero los investigadores saber aproximadamente donde se encuentra en un cromosoma particular. O en otras ocasiones, el gen se identifica, pero los estudios de genes directos no son posibles debido a que el gen es demasiado grande para analizar. En estos casos, se pueden hacer estudios de ADN indirectos. Estudios de ADN indirectos involucran el uso de "marcadores" para determinar si una persona ha heredado la región crucial del código genético que está pasando a través de la familia con la enfermedad. Los marcadores son secuencias de ADN localizadas cerca o incluso dentro del gen de interés. Debido a que los marcadores están tan cerca, que casi siempre se heredan junto con la enfermedad. Cuando los marcadores están tan cerca de un gen, que se dice que están "vinculados". Si alguien en la familia tiene el mismo conjunto de marcadores ligados como la relación con la enfermedad, la persona a menudo también tiene la mutación genética que causa la enfermedad. Debido a que los estudios de ADN indirectos involucran el uso de marcadores ligados, este tipo de estudios también se denominan "estudios de vínculos".
Estudios indirectos suelen incluir muestras de sangre de varios miembros de la familia, incluyendo aquellos con y sin el trastorno en cuestión. Este es establecer qué patrón de marcadores parecen estar asociados con la enfermedad. Una vez que el patrón asociado a la enfermedad de los marcadores se identifica, es posible ofrecer la prueba a los familiares para determinar que heredó este patrón, y, como tal, está en mayor riesgo de cáncer.
La precisión de los estudios de ligamiento depende de qué tan cerca estén los marcadores del gen defectuoso. En algunos casos, un marcador confiable no está disponible y la prueba, por lo tanto, no puede dar ninguna información útil para los miembros de la familia sanos. En muchos casos, se necesitan varios familiares para establecer el conjunto de marcadores más preciso para determinar quién está en riesgo de la enfermedad en la familia. Estudios de vínculos pueden llevar varias semanas en completarse debido a la complejidad de estos estudios.
Muchos de los genes de susceptibilidad al cáncer que conocemos hoy en día, fueron descubiertos utilizando los estudios de ligamiento de familias que tenían varios miembros de la familia con cáncer.
estudios genéticos bioquímicos
Pruebas bioquímicas genéticas implican el estudio de las enzimas en el cuerpo que puede ser de alguna manera anormal. Las enzimas son proteínas que regulan las reacciones químicas en el cuerpo. Las enzimas pueden ser deficientes o inexistentes, inestables o tienen una actividad alterada que puede dar lugar a manifestaciones clínicas en un adulto o un niño (es decir, defectos de nacimiento). Hay cientos de defectos enzimáticos que pueden ser estudiados en seres humanos. A veces, en lugar de estudiar la mutación del gen que está causando la enzima para ser defectuoso en el primer lugar, es más fácil estudiar la enzima en sí (el producto del gen). El enfoque depende del trastorno. Los estudios bioquímicos genéticos pueden realizarse a partir de una muestra de sangre, muestra de orina, fluido espinal, u otra muestra de tejido, dependiendo del trastorno.estudios de truncamiento de proteínas
Otra manera de mirar a los productos de genes, más que el propio gen, es a través de estudios de truncamiento de proteínas. Pruebas implica mirando a la proteína de un gen hace para ver si es más corto de lo normal. A veces, una mutación en un gen hace que para hacer una proteína que está truncada (abreviado). Con la prueba de truncamiento de proteínas, es posible "medir" la longitud de la proteína del gen está haciendo para ver si es el tamaño o acortada derecha. Estudios de truncamiento de proteínas se pueden realizar en una muestra de sangre. Estos tipos de estudios se realizan a menudo para trastornos en los que las mutaciones conocidas predominantemente conducen a proteínas acortadas.
