El riesgo de cáncer de ovario y el cáncer de piel es mayor en el síndrome de nevo de células basales (también llamado síndrome de Gorlin y carcinoma de células basales nevoide), un síndrome de cáncer genético autosómico dominante poco frecuente. Las características asociadas con el síndrome de nevos basocelulares pueden incluir las siguientes:
Desarrollo de más de dos carcinomas de células basales (cáncer de la capa externa de la piel) antes de la edad de 20
Los quistes en la mandíbula
Aspecto facial característico
La calcificación de la hoz (una variación en la apariencia del cráneo que es visible en las radiografías)
Los hoyos en las palmas de las manos y plantas de los pies
La macrocefalia (tamaño de la cabeza agrandada)
Costilla o anomalías vertebrales
Aumento del riesgo de meduloblastoma
Aumento del riesgo de fibromas ováricos (benignos o no cancerosos, tumores)
Síndrome de nevo de células basales es causada por los cambios en un gen supresor tumoral, denominado PTCH, localizado en el cromosoma 9. Las mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de algunos tipos de cáncer.
Genes supresores tumorales controlan el crecimiento celular y la muerte celular. Ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas antes de que una persona puede desarrollar cáncer. Con el síndrome de nevo de células basales, la primera mutación se hereda de la madre o el padre en el 70 por ciento a 80 por ciento de los casos. En el 20 por ciento a 30 por ciento de los casos, la primera mutación no se hereda y aparece de novo (por primera vez) en el óvulo fertilizado del que fue concebida la persona con síntomas. Ya sea de novo o heredada, la primera mutación está presente en todas las células del cuerpo y, como tal, se llama una mutación de línea germinal.
Ya sea que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el cáncer (s) se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en la piel, a continuación, el cáncer de piel puede desarrollar. Si es en el ovario, a continuación, el cáncer de ovario puede desarrollar. El proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias de PTCH es sólo el primer paso en el proceso. ¿Qué causa estas mutaciones adicionales es desconocido. Las posibles causas incluyen exposiciones químicas, físicas o biológicas del medio ambiente (como la luz solar) o probables errores durante la replicación celular.
Algunos individuos que han heredado una mutación germinal del gen supresor tumoral jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer, sin embargo, tienen un 50/50 de probabilidades de transmitir la mutación a la siguiente generación.
También es importante recordar que el gen responsable del síndrome de nevos basocelulares no se localiza en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de la madre o del lado paterno de la familia.
