¿Qué es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer raro de la retina (la capa más interna del ojo, que se encuentra en la parte posterior del ojo, que recibe la luz y las imágenes necesarias para la visión). Cerca de 250 niños serán diagnosticados con retinoblastoma este año. Se representa el 3 por ciento de los cánceres infantiles.
¿Qué causa el retinoblastoma?
Retinoblastoma se produce por la mutación de un gen supresor tumoral (denominado RB1) situado en el cromosoma 13. Dos mutaciones (o cambios en los genes) son necesarios para "golpe de gracia" este gen y causar el crecimiento descontrolado de células. El retinoblastoma es hereditario (40 por ciento de los casos), la primera mutación se hereda de un padre, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. El retinoblastoma es esporádico (60 por ciento de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina. Medios esporádicos "ocurre por casualidad." Las alteraciones en el gen RB1 también se han encontrado en otros tumores, incluyendo el osteosarcoma y cáncer de mama.
La mayoría de los niños con retinoblastoma hereditario tienen generalmente tumores que afectan los dos ojos. (De hecho, todos los casos en que ambos ojos se deberían considerar hereditarios). El gen RB1 es un gen autosómico dominante, lo que significa que tanto hombres como mujeres son igualmente afectados, y hay un 50/50, en cada embarazo, de los padres transmita el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, existe una probabilidad del 90 por ciento para la segunda mutación que se produzca, da origen al retinoblastoma. Esto significa que un niño que hereda la mutación no experimente la segunda mutación y, por lo tanto, nunca desarrolle el retinoblastoma. (Aún así, pueden transmitir el gen a sus hijos, sin embargo, para que sus hijos podrían desarrollar la enfermedad.)
Considere las siguientes estadísticas:
60 por ciento a 75 por ciento de los casos de retinoblastoma implican un ojo (unilateral). De éstos, alrededor del 15 por ciento son hereditarios, y el 60 por ciento restantes son esporádicos.
25 por ciento de los casos de retinoblastoma son bilaterales (ambos ojos) y hereditarios.
15 por ciento de los casos de retinoblastoma son unilaterales (un ojo) y hereditarios.
Cualquier individuo con antecedentes familiares positivos de retinoblastoma debe solicitar asesoría genética para identificar los riesgos específicos de transmisión del gen o enfermedad a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?
Los siguientes son los síntomas más comunes del retinoblastoma. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
leucocoria - reflejo de luz blanca que se produce en determinados ángulos cuando la luz pasa por la pupila.
estrabismo (También llamado "ojo desviado" o "bizquera".) - una desviación de los ojos, y cuando uno o ambos ojos no "miran" en la misma dirección.
dolor o enrojecimiento alrededor del ojo (s).
mala visión o cambios en la visión del niño
A menudo, los síntomas pueden no aparecer si la enfermedad se diagnostica a tiempo. Estos síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?
Además de un examen médico y físico completo, los procedimientos para diagnosticar el retinoblastoma pueden incluir:
examen completo de los ojos
examen del fondo de ojo - con el niño bajo anestesia, las pupilas se dilatan de manera que toda la retina puede ser visto y examinado.
Ecografía del ojo
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas cortes), tanto horizontales como verticales, del cuerpo. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que las radiografías generales.
Imágenes por resonancia magnética (MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
punción lumbar (punción raquídea)
análisis de sangre
pruebas de que el fluido que rodea el tumor
las pruebas genéticas y / o ADN
El diagnóstico se puede hacer antes de los síntomas están presentes. Si una historia familiar de retinoblastoma son positivos, los exámenes oculares frecuentes pueden ser necesarios en muchas etapas de desarrollo del niño para determinar la presencia de algún tumor. Cuando se diagnostica el retinoblastoma, se llevan a cabo pruebas para determinar el tamaño, número, localización de los tumores, y si los tumores se han diseminado a otras partes del cuerpo. Esto se denomina estadificación, es un paso importante hacia la planificación de un programa de tratamiento.
¿Cuáles son las etapas del retinoblastoma?
Hay varios sistemas de estadificación que se pueden utilizar para el retinoblastoma. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener más información sobre la puesta en escena. Uno de los métodos de puesta en escena es de las etapas de Reese-Ellsworth (este sistema de clasificación es sólo para los tumores que no se han diseminado más allá del ojo):
grupo I - Implica uno o más tumores que son menos de 4 diámetros de disco (DD) en tamaño y ubicados en el ecuador o detrás *.
grupo II - uno o más tumores que son de 4 a 10 DD de tamaño situado en el ecuador o detrás.
grupo III - cualquier lesión delante del ecuador o un tumor mayor de 10 DD detrás del ecuador.
el grupo IV - múltiples tumores con algunos o todos mayor que 10 DD en tamaño o cualquier lesión que se extienda más allá de la parte posterior del ojo.
grupo V - tumores muy grandes que involucran a más de la mitad de la retina o que se han extendido en el humor vítreo (el material gelatinoso que llena el ojo).
* El "Ecuador" es una línea imaginaria que divide el ojo en dos partes iguales.
El tratamiento para el retinoblastoma:
El tratamiento específico para el retinoblastoma será determinado por el médico de su hijo basándose en:
edad de su hijo, la salud y sus antecedentes médicos
extensión de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El objetivo principal del tratamiento es eliminar el tumor y prevenir la metástasis (diseminación) del cáncer a otras partes del cuerpo.
El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes:
enucleación (extirpación quirúrgica del ojo o los ojos afectados por el tumor)
quimioterapia
terapia de radiación
la terapia con láser o la fotocoagulación
terapia térmica
crioterapia (un proceso de congelamiento para destruir el tumor)
médula ósea o de células madre periféricas en sangre
adaptación y formación para una prótesis
entrenamiento de adaptación visión ciega o disminuida
cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento)
antibióticos (para prevenir la infección / tratamiento)
Perspectivas a largo plazo para un niño con retinoblastoma:
El pronóstico depende en gran medida de lo siguiente:
la extensión de la enfermedad.
el tamaño y la localización del tumor.
presencia o ausencia de metástasis.
la respuesta del tumor a la terapia.
la edad y la salud general de su hijo.
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
nuevos acontecimientos en el tratamiento.
Al igual que con cualquier tipo de cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar mucho de un niño a otro. Cada niño es único y el tratamiento y el pronóstico se estructura en torno a las necesidades del niño. La atención médica inmediata y una terapia agresiva contribuyen a un mejor pronóstico.
Continua atención de seguimiento es esencial para un niño diagnosticado con retinoblastoma. Los cánceres secundarios tienen una alta incidencia entre los sobrevivientes de retinoblastoma. Estos cánceres no constituyen una recaída o recurrencia del retinoblastoma, sino que son tumores primarios (tumores nuevos de marca) de otros órganos. El cáncer secundario más común es el osteosarcoma (cáncer de hueso). Sin embargo, el retinoblastoma se ha relacionado con el melanoma, de mama, de pulmón, de vejiga, y otros tipos de cánceres mucho más tarde en la vida. La causa de los cánceres secundarios no se conoce en este momento.
