Hay un número creciente de genes que se descubrió que predisponen a una persona a desarrollar cáncer para el que la prueba está disponible. Debido a la complejidad de la prueba y las cuestiones relacionadas con las pruebas, la Sociedad Europea de Oncología Clínica (ASCO) ha publicado directrices sobre cuándo ofrecer pruebas de predisposición al cáncer a los pacientes. Estas directrices se han actualizado por última vez en 2003.
ASCO recomienda que se ofrezca la prueba de predisposición al cáncer sólo cuando:
el individuo tiene antecedentes personales o familiares sugestivos de una enfermedad genética de susceptibilidad al cáncer
la prueba genética puede ser interpretado adecuadamente
los resultados ayudarán en el diagnóstico o influir en el tratamiento médico o quirúrgico del paciente o los familiares con riesgo hereditario de cáncer
ASCO afirma, además, que aunque la lista de genes para los síndromes de susceptibilidad al cáncer continúa creciendo, la naturaleza siempre cambiante del campo destaca la importancia de tener asesoría genética antes y después de hacer las pruebas genéticas.
En general, un resultado de la prueba genética definitiva puede tener una considerable importancia médica y psicológica. Un examen negativo (encontrar ninguna mutación) en una familia con una mutación genética conocida puede proporcionar un alivio significativo con respecto al riesgo de cáncer personal y el riesgo para los hijos de uno, y puede ayudar a estas personas a evitar intervenciones médicas o quirúrgicas innecesarias. Un resultado positivo puede conducir a la anterior o más frecuentes de la vigilancia y el examen de las opciones de prevención y puede influir en el manejo de enfermedades.
Pero las pruebas genéticas también pueden plantear varios riesgos. Una prueba genética positiva y las intervenciones posteriores pueden hacer que el paciente o la angustia de la familia. Una prueba negativa (de no encontrar una mutación conocida en el gen analizado) puede resultar en la tranquilidad excesiva para una persona que todavía puede ser aumentado a marcadamente el riesgo de cáncer en base a su historia familiar. Además, algunos resultados de las pruebas pueden ser poco clara, lo que puede ser frustrante o llevar a la gente a conclusiones erróneas. Es muy importante que la gente tenga una buena comprensión de lo que las pruebas pueden o no les digo antes de que tengan que hacer.
Debido a las consecuencias médicas, sociales y legales asociados con los resultados de pruebas genéticas, ASCO recomienda encarecidamente que las pruebas genéticas se realiza sólo cuando se combina con asesoramiento previo y posterior a la prueba. Esto asegura que los pacientes sean conscientes de las posibles consecuencias de sus resultados de la prueba en el contexto de su decisión de someterse a la prueba. Discusión completa después de la prueba también se asegurará de que los pacientes a tomar decisiones médicas informadas sobre la recepción de los resultados de pruebas.
