¿Qué es la enfermedad renal poliquística (PKD)?
Poliquístico enfermedad renal (PKD) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Quistes de la PKD pueden disminuir la función renal, lo que lleva a una insuficiencia renal. Las personas con PKD también pueden tener quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como el corazón y los vasos sanguíneos en el cerebro.
PKD es la cuarta causa principal de insuficiencia renal y afecta aproximadamente a 600.000 personas en los EE.UU., según la Fundación Nacional del Riñón (NKF). La NKF afirma que alrededor del 50 por ciento de las personas con la forma dominante autosómica de la PKD a una insuficiencia renal a los 60 años y alrededor del 60 por ciento tienen una insuficiencia renal a los 70 años.
¿Cuáles son los diferentes tipos de PKD?
Hay dos formas hereditarias primarias de PKD y una forma no hereditaria:
La PKD autosómica dominante (hereditaria) | Esta es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, que representa alrededor del 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómico dominante" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y que tanto hombres como mujeres son igualmente afectados. Estos casos suelen ser diagnosticados en la edad adulta. La PKD autosómica dominante a menudo se llama el adulto la enfermedad renal poliquística. Los síntomas generalmente se desarrollan entre 30 y 40 años (pero pueden comenzar en la niñez), y pueden incluir los siguientes:
La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras enfermedades, incluyendo:
Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico. El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas de imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, y una revisión de la historia familiar de PKD autosómica dominante. Hay tres genes dominantes diferentes que se han identificado y que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3. El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente después de considerar cuidadosamente los síntomas del niño e historial clínico. El tratamiento puede incluir:
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La PKD autosómica recesiva (hereditaria) | La PKD autosómica recesiva es una rara forma de poliquístico heredado la enfermedad de riñón cree que es causada por un defecto genético particular, diferente del defecto genético que causa la PKD autosómica dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con la enfermedad, si ambos padres son portadores del gen anormal y ambos le transmiten el gen a sus hijos. Los padres portadores tienen un 25 por ciento en cada embarazo de tener un hijo con este tipo de PKD. Hombres y mujeres son igualmente afectados. La PKD autosómica recesiva algunas veces se detecta prenatalmente (antes del nacimiento) con una ecografía fetal.
Los niños que nacen con la PKD autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años ya menudo experimentan lo siguiente:
La enfermedad generalmente afecta también al hígado, el bazo y el páncreas, lo que resulta en niveles bajos de glóbulos, varices y hemorroides. Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico. El diagnóstico a menudo incluye imágenes de ecografía del feto o del recién nacido que revelan quistes en los riñones. Ecografía de los riñones de los familiares también pueden ser útiles. El médico de su hijo establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica recesiva únicamente después de considerar cuidadosamente los síntomas del niño y el perfil médico. El tratamiento puede incluir:
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Adquirido enfermedad renal quística o ERCA (no hereditaria) | Enfermedad renal quística adquirida (ERCA) puede desarrollarse si existen problemas renales a largo plazo, sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han estado en diálisis por largo tiempo. Por lo tanto, tiende a ocurrir más tarde en la vida y es una adquirida, no hereditaria, forma de PKD. A menudo hay quistes en otros órganos, como el hígado y el páncreas. |