Las pruebas para detectar mutaciones en los genes que dan un mayor riesgo para el cáncer es complicada. A continuación se muestra una descripción de los conceptos que son importantes para entender la hora de considerar las pruebas genéticas de susceptibilidad al cáncer. Es posible que desee hablar con su médico o profesional de la salud, o para obtener una remisión a un especialista en genética, para obtener información sobre la disponibilidad de la prueba específica aplicable a su situación.
Pregunte acerca de los métodos de análisis de laboratorio.
Los métodos de ensayo varían de un laboratorio a otro y pueden afectar a la sensibilidad de la prueba (la probabilidad de que el laboratorio a identificar una mutación en el gen si hay una mutación presente). Diferentes estudios de laboratorio tienen la capacidad de detectar diferentes tipos de mutaciones. Precisión será, por tanto, variar, dependiendo del tipo de método de pruebas genéticas realizado. A veces, el tipo de tejido estudiado también afecta a la probabilidad de encontrar una mutación (es decir, tumor frente a muestra de sangre). Además, algunas familias pueden tener una mutación en un gen, pero la mutación no es detectable con la tecnología actual. En estos casos, las pruebas genéticas pueden dar un resultado falso negativo - que indica un resultado normal cuando en realidad hay un problema.. No todas las personas con lo que parece ser un cáncer hereditario tendrán una mutación Razones para esto incluyen:
La precisión de las pruebas no es 100 por ciento.
Las pruebas no se encuentra disponible para todos los genes asociados con el cáncer hereditario.
Una mutación está presente en la familia, sin embargo, aún no hay pruebas disponibles para identificarlo.
El individuo probado en una familia ha desarrollado cáncer a través de un mecanismo no genético (es decir, un caso esporádico), mientras que los otros casos en la familia son debido a una mutación de la línea germinal.
La familia no han heredado el cáncer, a pesar de una presentación clínica que sugiere una base genética. Esto puede ocurrir como resultado de información incorrecta de los diagnósticos de cáncer en la familia.
Si se realizan pruebas genéticas y ninguna mutación puede ser identificada en un miembro o miembros de la familia afectados (es decir, uno con cáncer), las pruebas de los familiares no afectados por el mismo gen no ayudará a clarificar los riesgos de cáncer.
En esta situación, los familiares de la persona afectada se mantendrían en mayor riesgo de desarrollar cáncer, en virtud de su historia familiar.Considere las implicaciones de los resultados de las pruebas:
Si una persona tiene una mutación positiva:
La probabilidad de desarrollar varios tipos de cáncer depende de el gen en el que se encontró la mutación y, en algunos casos, donde en el gen se encuentra la mutación.Otros genes y riesgos ambientales factores pueden modificar el riesgo de cáncer.
Resultados de las pruebas dan una probabilidad, no certeza, de desarrollo de cáncer y no indican cuándo se puede desarrollar cáncer o la etapa / grado de un tumor potencial.
Los resultados del examen pueden ayudar a una persona a ser proactivo acerca de la vigilancia del cáncer o de las medidas preventivas.
Resultados de las pruebas no pueden cambiar las recomendaciones para el tratamiento médico o la vigilancia del cáncer.
Si una persona tiene una mutación negativa:
Si hay una mutación conocida en la familia, entonces él / ella no está en mayor riesgo de desarrollar cáncer en base a la historia familiar, pero corre el riesgo de la población general. Si la persona examinada pertenece a un grupo étnico en particular donde se han identificado mutaciones comunes, entonces los familiares deben considerar las pruebas de todas las mutaciones-étnicos específicos, no sólo el de los presentes en la familia.
Si no hay una mutación conocida, un resultado negativo de la prueba no es informativo. La familia puede tener una mutación en el gen probado que no es detectable con la tecnología actual o una mutación en un gen diferente, ya que muchos síndromes de cáncer son genéticamente heterogéneos (causada por mutaciones en uno de varios genes diferentes).
Si una variante de significado incierto se encuentra:
En este caso, una alteración en el ADN de un gen ha sido identificado, pero se desconoce si la alteración realmente afectar a la función del gen y, como tal, el riesgo de cáncer influencia. Estudios adicionales se pueden indicar (si está disponible). Si una historia significativa de la familia está presente, tal resultado no descarta un síndrome de cáncer hereditario en una familia.
Considere las implicaciones psicosociales de la prueba.
Aumento o disminución del sufrimiento emocional puede ser experimentado después de la prueba para las mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer. Las relaciones con los miembros de la familia pueden cambiar, sobre todo si una persona es una mutación positiva, mientras que otro es la mutación negativa. Algunos individuos experimentan culpabilidad cuando son la única persona en su familia sin una mutación. La comunicación entre los miembros de la familia puede mejorar o detener por completo dependiendo de los resultados de las pruebas. Es importante tratar de anticiparse a posibles problemas en la familia relacionados con las pruebas antes de proceder.Considerar el impacto económico.
Pruebas de genes de susceptibilidad al cáncer puede / no puede ser cubierto por el seguro, y puede ser costoso. Verifique con su compañía de seguros acerca de la cobertura antes de haber realizado las pruebas. Algunos laboratorios realizan pruebas de forma gratuita o por un precio simbólico, si es parte de un estudio de investigación. Además, los programas a veces están disponibles para ayudar con la que cubre el costo de las pruebas genéticas, dependiendo del laboratorio.Tenga en cuenta los riesgos de la discriminación genética.
Muchas personas se preocupan por el riesgo de la discriminación genética. La discriminación genética es cuando una persona es discriminada en base a su información genética por sí sola. Un ejemplo de discriminación genética sería si una aseguradora fuera a aumentar sus primas porque se enteró usted lleva una mutación que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer, a pesar de que actualmente no tiene cáncer y no puede desarrollar la enfermedad. Información sobre la legislación que proporciona protección contra la discriminación genética en el seguro de salud, seguro de vida, y la empleabilidad en el ámbito estatal se puede encontrar en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en la página de Los Recursos en la página web.A nivel federal, la Ley de Discriminación por Información Genética de 2008 impide que las aseguradoras de salud y los empleadores discriminar a las personas en función de sus genes. La mayoría de los estados también tienen leyes que regulan el uso de la información genética por las compañías de seguros médicos.
Recuerde que las opciones de pruebas cambian.
Recuerde que la tecnología está avanzando rápidamente. Si usted es una persona a la que en la actualidad no existe ninguna prueba, opciones de pruebas pueden estar disponibles en un futuro próximo.Tómese su tiempo.
Haga su tarea y asegúrese de tomar el tiempo para explorar las cuestiones antes mencionadas antes de someterse a las pruebas para las mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer, a fin de comprender plenamente las implicaciones de los resultados del examen. Recuerde, la prueba genética es una opción personal, y no es para todos. Sólo usted puede decidir lo que es correcto para usted.
