Existen mutaciones en algunos genes que potencialmente otorgan una pequeña predisposición para desarrollar cáncer de mama. Un ejemplo es la ataxia telangiectasia (AT). El riesgo de cáncer de mama se puede aumentar para los portadores del gen AT. La ataxia telangiectasia es una enfermedad de la niñez poco común que afecta el sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo. El diagnóstico de AT se realiza cuando las siguientes características están presentes (los síntomas suelen comenzar a los 10 años):
Falta de equilibrio y dificultad para hablar
La ataxia (falta de control muscular que origina una extraña marcha al caminar)
Las telangiectasias (pequeños rojas venas, "araña") en las esquinas de los ojos o la superficies de las orejas y las mejillas (poco después del comienzo de la ataxia)
Otros síntomas de AT incluyen:
Sistema inmunológico débil
Aumento del riesgo de leucemia
Aumento del riesgo de linfoma
Sensibilidad extrema a la radiación ionizante (por ejemplo, la radiación de los rayos X)
La ataxia telangiectasia está causada por mutaciones en un gen en el cromosoma 11 conocido como gen ATM, que está implicado en el control del ciclo celular. Este trastorno neurodegenerativo se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que dos genes ATM mutados son necesarias para producir la enfermedad - una heredada de cada progenitor. Las personas con una sola mutación del gen ATM se denominan "portadoras".
Algunos estudios sugieren que las personas que son portadoras de una mutación del gen ATM tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Se estima que alrededor del 1 por ciento de la población de los EE.UU., o alrededor de 2,5 millones de personas, podría ser portadora de una mutación del gen ATM. Esto puede llevar a creer que muchas personas con cáncer del seno lo desarrollan debido a una mutación del gen ATM. Al estudiar a pacientes con cáncer de mama, sin embargo, no tienen un exceso de mutaciones ATM en comparación con quienes no padecen cáncer de mama. Por lo tanto, la asociación entre las mutaciones ATM y el riesgo de cáncer de mama sigue siendo poco clara. Se están realizando estudios para entender mejor esta posible relación.
