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Tipos de distrofia muscular y enfermedades neuromusculares

¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Hay nueve tipos de distrofia muscular, con cada tipo con el tiempo pérdida de fuerza y ​​discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.

La más conocida de las distrofias musculares es distrofia muscular de Duchenne (DMD), seguido de distrofia muscular de Becker (BMD).

A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de inicio, y su tasa de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos afectados, incluyendo las siguientes:

Tipo

Edad de inicio

Síntomas, índice de progresión, y la esperanza de vida

Becker

la adolescencia a la edad adulta temprana

Los síntomas son casi idénticos a Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne, la supervivencia hasta la mediana edad.

Congénito

nacimiento

Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; enfermedad progresa lentamente; vida más corta.

Duchenne

2 a 6 años

Los síntomas incluyen debilidad muscular y atrofia generales; afecta a la pelvis, los brazos, y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.

Distal

40 a 60 años

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y las pantorrillas; progresión es lenta; rara vez conduce a la incapacidad total.

Emery-Dreifuss

niñez y la pubertad

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los hombros, parte superior del brazo y los músculos de la espinilla; deformidades articulares son comunes; progresión es lenta, la muerte súbita puede ocurrir por problemas cardíacos.

Facioescapulohumeral

la niñez a los adultos tempranos

Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y debilidad con cierta atrofia de los hombros y los brazos, la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de la aparición.

Muscular del anillo óseo

final de la infancia hasta la edad madura

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan a la cintura escapular y pélvica; progresión es lenta, la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.

Miotónica

20 a 40 años

Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retraso en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta, a veces hasta los 50 ó 60 años.

Oculofaríngea

40 a 70 años

Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta, que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.

¿Qué otras enfermedades neuromusculares?

Atrofias musculares espinales:

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o enfermedad de la motoneurona

  • Infantil Progresiva atrofia muscular espinal

  • Intermedio Atrofia Muscular Espinal

  • Atrofia Muscular Espinal Juvenil

  • Spinal adultos Atrofia Muscular

Las miopatías inflamatorias:

  • Dermatomiositis

  • Polimiositis

Enfermedades del nervio periférico:

  • Enfermedad de Charcot-Marie Tooth

  • Dejerine-Sottas Enfermedades

  • La ataxia de Friedreich

Enfermedades de la unión neuromuscular:

  • Miastenia Gravis

  • Síndrome de Lambert-Eaton

Las enfermedades metabólicas del músculo:

  • Maltasa ácida Deficiencia

  • La carnitina Deficiencia

  • Palmitil carnitina transferasa Deficiencia

  • Debrancher deficiencia de la enzima

  • Lactato deshidrogenasa Deficiencia

  • Miopatía Mitocondrial

  • Mioadenilato deaminasa deficiencia

  • Deficiencia de fosforilasa

  • Deficiencia de fosfofructoquinasa

  • Fosfoglicerato cinasa Deficiencia

Miopatías menos comunes:

  • Enfermedades del Núcleo Central

  • La miopatía Hipertiroidismo

  • La miotonía congénita

  • La miopatía miotubular

  • La miopatía nemalínica

  • Paramiotonía congénita

  • Parálisis periódica - hipocaliémica - hipercaliémica