¿Cuáles son los síndromes neurocutáneos?
Síndrome neurocutáneo es un término amplio para un grupo de enfermedades neurológicas (del cerebro, la columna vertebral y los nervios periferales). Estas enfermedades son enfermedades de por vida que pueden causar el crecimiento de tumores en el cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos del esqueleto.
Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son:
La esclerosis tuberosa (ET)
La neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis
La enfermedad de Sturge-Weber
¿Qué causa los síndromes neurocutáneos?
La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son todas las enfermedades que son congénitas (presentes al nacer).
Aunque la verdadera prevalencia de la esclerosis tuberosa no se conoce, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía (NINDS) estima que esta enfermedad se presenta en uno de cada 6.000 personas en los EE.UU. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. Autosómica significa que hombres y mujeres son igualmente afectados y los medios dominantes que sólo se necesita una copia del gen para padecer el trastorno. Muchos niños nacidos con TS son los primeros casos en una familia, ya que la mayoría de TS está causada por un nuevo cambio en el gen (mutación), y no se hereda. Sin embargo, los padres de un niño con TS pueden tener síntomas muy sutiles del trastorno y deben ser examinados minuciosamente. Incluso si no se presentan síntomas, los padres son considerados en un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con TS, mayor que la de la población general.
Según NINDS, fibromatosis tipo 1 (NF1) se presenta en aproximadamente uno de cada 3.000 a 4.000 nacimientos en los EE.UU. NF1 es una enfermedad autosómica dominante causada por un gen en el cromosoma 17, que se hereda de un padre con la enfermedad (en la mitad de la casos). La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es menos frecuente, que afecta a aproximadamente uno de cada 25.000 nacimientos en los EE.UU. El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.
Una persona que tiene NF tiene un 50/50 posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.
NF también puede ser el resultado de un nuevo cambio en el gen (mutación). La mitad de los casos de NF son causados por una nueva mutación y no son heredados. Hombres y mujeres son igualmente afectados, independientemente de cómo se produce la enfermedad. Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF que es genéticamente distinta de la NF1 y NF2. Esto ocurre raramente, por lo general aparece primero en las personas mayores de 30 años, y sólo el 15 por ciento de los casos son la forma hereditaria. Afecta a aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos vivos.
La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica (ocurre por azar). A veces, otros miembros de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona con la enfermedad de Sturge-Weber.
¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneos?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
La esclerosis tuberosa. Crecimientos, llamados tubérculos, a menudo se encuentra creciendo en el interior del cerebro y de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones, la piel y los huesos del esqueleto. El retraso mental, retraso en el desarrollo, convulsiones y problemas de aprendizaje también se asocian con esta enfermedad.
. Neurofibromatosis (NF) Existen tres tipos diferentes de NF, que se clasifican como NF I, NF II, y schwannomatosis:
La Neurofibromatosis I. Este es el más común de los dos trastornos. También se conoce como la enfermedad de Von Recklinghausen. Los síntomas clásicos de NF I son los parches de color café en la piel, llamados café-au-lait spots. (No cancerosos) tumores de piel benignos asociados con esta enfermedad son llamados neurofibromas. Los neurofibromas crecen con frecuencia en los nervios y en varios órganos del cuerpo de la persona. Hay una alta tasa de tumores cerebrales en pacientes asociados con NF. Menos del 1 por ciento de las personas con NF tendrán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Nódulos de Lisch, que son tumores pequeños en el iris (la parte coloreada del ojo), pueden aparecer durante la adolescencia, pero por lo general no causan problemas. La pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, la escoliosis y el dolor facial o entumecimiento pueden también estar presentes. El retraso mental está presente en hasta un 1 por ciento de las personas con neurofibromatosis I, mientras que otras personas afectadas pueden tener problemas de aprendizaje e hiperactividad.
La Neurofibromatosis II. Según el NINDS, este tipo de neurofibromatosis afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas, y los síntomas generalmente son percibidos entre los 18 y 22 años de edad. Se conoce como neurofibromatosis acústica bilateral y es menos frecuente. Esta enfermedad se caracteriza por tumores en el octavo par craneal, que puede conducir a la pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y dificultad para caminar. Pérdida de audición puede aparecer ya en los años de la adolescencia. Otros signos clínicos de la NF II pueden ser las convulsiones, los neurofibromas (nódulos de la piel), y café-au-lait spots, aunque estos no son tan frecuentes como en la NF I.
Schwannomatosis. La característica principal que distingue a schwannomatosis de la NF1 y la NF2 es el crecimiento de múltiples schwannomas en todo el cuerpo, excepto el nervio vestibular no está involucrado. Dolor extremadamente intenso es el síntoma principal, que se produce cuando un schwannoma se ampliará o se presiona un nervio o tejido cercano. Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de manos y pies.
La enfermedad de Sturge-Weber. El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha en vino de Oporto se encuentra en la cara, por lo general cerca o alrededor de las áreas de los ojos y la frente. Una mancha en vino de Oporto está presente desde el nacimiento y es una zona plana cuyo color puede variar desde el rojo al púrpura oscuro. La marca de nacimiento es causada por la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos bajo la piel. También puede haber anomalías cerebrales en el mismo lado del cerebro como la mancha de la cara. Cambios neurológicos que produce esta enfermedad incluyen convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y retraso mental. El glaucoma, una enfermedad que causa un incremento de presión en el ojo, también puede estar presente en el nacimiento. A diferencia de la esclerosis tuberosa y la NF, la enfermedad de Sturge-Weber no afecta a los otros órganos del cuerpo.
Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?
La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son congénitas o presente en el nacimiento. El diagnóstico se realiza con el examen físico y pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico obtiene una historia médica completa y preguntará si algún otro miembro de la familia padece alguna de estas enfermedades. En bebés y niños, el médico también le preguntará acerca de las etapas del desarrollo, ya que estos trastornos pueden estar asociados con otros problemas neurológicos y pueden requerir seguimiento médico más exhaustivo para arriba.
Los exámenes de diagnóstico pueden incluir:
Los análisis de sangre
Las pruebas genéticas. Exámenes diagnósticos que se utilizan para evaluar las enfermedades que tienen una tendencia a ser hereditarias.
Radiografía. Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
La resonancia magnética (MRI). Procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT.) Procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener horizontal o imágenes transversales (a menudo llamadas cortes) del cuerpo. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Electroencefalograma (EEG). Procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo.
Examen de la vista
Muestra de tejido del tumor o lesión de la piel
¿Cómo se tratan los síndromes neurocutáneos?
El tratamiento específico de los síndromes neurocutáneos será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
Tipo de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
Ya que los síndromes neurocutáneos son enfermedades de por vida que no son curables, la atención se centra en el control médico de los síntomas. Una persona es el mejor tratamiento con un equipo interdisciplinario que puede incluir los siguientes profesionales de la salud:
Médico pediatra / familia / internista
Neurólogo. Un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro, los nervios y la médula espinal.
Neurocirujano. Un cirujano especializado en operar el encéfalo y la médula espinal.
Cirujano ortopédico. Un cirujano que se especializa en las enfermedades de los músculos, tendones, ligamentos y huesos.
Oftalmólogo. Un médico que se especializa en las enfermedades de los ojos.
Enfermera
Equipo de rehabilitación (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y auditiva)
Se puede necesitar cirugía para extirpar los tumores que pueden ser cancerosos, así como por razones estéticas.
¿Cuáles son las consideraciones de por vida para una persona con síndromes neurocutáneos?
Dado que la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades de por vida que no pueden corregirse, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades de la persona en el hogar y en la comunidad. Refuerzo positivo lo animará a la gente a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia.
En los niños, el alcance total de la enfermedad es por lo general no entiende por completo inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto cuando el niño crece y se desarrolla.
La asesoría genética puede ser recomendada por el médico que le proporcione información sobre los riesgos de recurrencia de estos trastornos y de los exámenes disponibles.