¿Qué es el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa. Algunas personas también tienen diversos problemas con el equilibrio.
El síndrome de Usher pasa de padres a hijos genéticamente.
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Usher?
Hay tres tipos de síndrome de Usher:
Tipo de EE.UU. 1 (US1) - características incluyen:
sordera profunda desde el nacimiento
por lo general, no se benefician de la audición ayudas
problemas severos de equilibrio
problemas de visión comienzan a los 10 años
ceguera se produce con el tiempo
Tipo de EE.UU. 2 (US2) - características incluyen:
moderados a graves problemas de audición
suele beneficiarse de la audición ayudas
utilizar el habla para comunicarse
equilibrio normal
retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia
Tipo de EE.UU. 3 (US3) - características incluyen:
nacido con audición normal
problemas de audición se desarrollan en la adolescencia
cerca equilibrio normal
sordera a finales de la edad adulta
retinitis pigmentosa empieza alrededor de la pubertad
ceguera a mediados de la edad adulta
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?
Pruebas especiales ayudan en el diagnóstico de síndrome de Usher, incluyendo:
electronistagmografía (ENG) para detectar problemas de equilibrio
electrorretinograma (ERG) para detectar la retinitis pigmentosa
El tratamiento para el síndrome de Usher:
El tratamiento específico para el síndrome de Usher será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
extensión de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
En la actualidad, no existe una cura conocida para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento, sin embargo, es la identificación temprana de manera que los programas de educación pueden comenzar tan pronto como sea posible. El tratamiento puede incluir:
consejería de ajuste
orientación profesional
dispositivos de ayuda, tales como audífonos
capacitación en orientación y movilidad
servicios de comunicación
capacitación para la vida independiente
servicios de baja visión
entrenamiento auditivo